Scoperto il gene della morte improvvisa

Morire all'improvviso potrebbe essere una triste evenienza "scritta" nel Dna

Morire all'improvviso potrebbe essere una triste evenienza "scritta" nel Dna. Un gene associato con la morte cardiaca improvvisa nella popolazione generale è stato identificato da un team del St. Marien-Hospital Mülheim in Germania, che ha presentato i risultati al congresso della European Society of Cardiology (Esc) in corso a Londra. La scoperta è avvenuta con l'aiuto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (Icd) e ha aiutato a rilevare come un polimorfismo nel gene Gnas sia in grado di predire tachiaritmie ventricolari e morte cardiaca improvvisa.

"Studi epidemiologici - ha detto Heiner Wieneke, primario del Dipartimento di Cardiologia della strutture tedesca - hanno suggerito che i fattori genetici contribuiscono alla morte cardiaca improvvisa, ma finora erano stati identificati solo pochi geni collegati". I defibrillatori impiantabili sono indicati per i pazienti affetti da aritmie gravi. Monitorano continuamente il ritmo cardiaco del paziente e possono anche diagnosticare e trattare le aritmie, potenzialmente prevenendo una morte cardiaca improvvisa. La prima parte del lavoro si è concretizzata in uno studio su 1.145 pazienti che avevano ricevuto l'impianto di un defibrillatore. I device sono stati usati per monitorare e memorizzare i dati di aritmia cardiaca e capire se geni specifici fossero associati a un aumentato rischio di tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali. I ricercatori hanno in particolare genotipizzato 7 polimorfismi a singolo nucleotide (Snp) in tre geni (Gnb3, Gnaq e Gnas).

Nella seconda parte, usando il monitoraggio Icd e i dati di un campione di pazienti colpiti da morte improvvisa cardiaca "abbiamo scoperto che un polimorfismo nel gene Gnas predice le tachiaritmie ventricolari" e questo evento infausto, ha detto Wieneke. "Riteniamo sia la prima volta che una variante genetica viene poi identificata attraverso il monitoraggio delle tachiaritmie ventricolari nei pazienti con Icd e confermata in una popolazione più ampia. E i risultati possono ora aiutare a identificare i pazienti che hanno un rischio più alto di morte improvvisa".

Commenti

michele lascaro

Mar, 01/09/2015 - 12:26

Il meccanismo dei telomeri e delle telomerasi, (che operano la loro progressiva riduzione, sino alla morte) è conosciuto da tempo. Ora, con nuovi mezzi di identificazione, la conoscenza del gene responsabile. I complimenti per gli autori sono strettamente collegati con l'appello, ai ricercatori adatti, per l'identificazione della terapia antigenica (sempre che esista!!!).