Scoperto primo gene ​della sclerosi multipla

La sclerosi multipla potrebbe avere una causa genetica ben definita. Secondo i risultati di una ricerca effettuata da un gruppo di genetisti delle Università di Vancouver e del British Columbia, sarebbe una specifica mutazione genetica (come nel caso del parkinson) a determinare lo sviluppo di questa grave malattia.

In un articolo pubblicato sulla rivista Neuron, i ricercatori hanno spiegato che questa mutazione da sola non causa il processo che porta alla malattia, ma senza di essa non si possono innescare i meccanismi che poi conducono alla sclerosi. "È come se - dice Carles Vilarino-Guell, uno dei ricercatori che ha partecipato alla ricerca - i pazienti che hanno questa malattia venissero portati, da questa mutazione sull’orlo di una scogliera un attimo prima di precipitare. Non è da questa mutazione che arriverà la spinta verso il precipizio, ma di certo con questa mutazione ci si mette in una situazione scomoda e pericolosa".

"La mutazione che abbiamo trovato - spiega il neuroscienziato Weihong Song, Canada Research Chair per malattia di Alzheimer alla Ubc e co-autore senior dello studio - riguarda il gene
NR1H3 e provoca la perdita della funzione della proteina LXRA, che insieme ad altre della stessa classe controlla la trascrizione di geni coinvolti nell'omeostasi lipidica, nell'infiammazione e nell'immunità innata". Anche i topi privi del gene NR1H3 soffrono di problemi neurologici, compresa una ridotta produzione della mielina che forma sclerosi multipla.

"Chiare evidenze - afferma dunque Song - sostengono che questa mutazione ha conseguenze in termini di funzione biologica, e che una proteina LXRA difettosa porta allo sviluppo di sclerosi
multipla familiare".