Genova, scoperto al Gaslini il gene che causa la spina bifida

È il primo gene responsabile della spina bifida, ed è stato identificato da un gruppo di ricercatori del Gaslini di Genova. Finora erano noti solo i fattori di rischio per questa malattia che, in Italia, colpisce un bambino su 1.500. La scoperta del gene, chiamato «vangl1», è stata fatta dall’équipe di Valeria Capra, in collaborazione con un gruppo della McGill di Montreal. La ricerca, durata 5 anni e pubblicata su The New England Journal of Medicine, è stata condotta su 114 bambini in trattamento presso il Centro spina bifida dell’istituto genovese. Una mutazione del gene «vangl1» fa sì che la proteina che ne deriva sia malfunzionante: così le cellule del sistema nervoso centrale non si organizzano in modo ordinato e il tubo neuronale non si chiude correttamente. «La scoperta - spiegano gli autori - permette di stimare il fattore di rischio in una famiglia: dove c’è familiarità, si indaga sul vangl1. Si tratta di un primo passo verso protocolli terapeutici di prevenzione».