«Bambini farfalla» da aiutare L'impegno di Debra Italia

Beatrice Coppola

Vengono chiamati «bambini farfalla» perché la loro pelle è talmente delicata che, per evitare la formazione di bolle e di ferite, non si può nemmeno toccare. Sono i bambini malati di epidermolisi bollosa, la malattia genetica rara della cute: incurabile, condanna le persone che ne sono affette, a essere prive della funzione di difesa e di protezione della pelle. Lo strato epidermico non essendo ancorato a quello sottostante del derma, a causa di frizioni o semplice contatto, entra in sofferenza e si difende con la formazione di bolle e piaghe che sono state paragonate a quelle da ustioni di terzo grado. In Italia colpisce circa un migliaio di bambini (1 su 100mila) ma è rilevante sapere che la malattia provoca enormi sofferenze, non solo fisiche e talvolta anche la morte prematura. La EB si manifesta fin dal momento della nascita: l'attraversamento del canale del parto provoca nel bambino un distaccamento dello stato esterno della pelle, lasciando il neonato «a pelle viva». La presidente di Debra Italia Onlus e di Debra International, Cinzia Pilo, madre di un bambino affetto da EB, racconta la tragedia del semplice e banale bagnetto, quando il figlio si deve immergere nell'acqua (che dovrà avere la giusta temperatura), ma anche all'uscita, quando si dovrà asciugare. Cinzia Pilo sta lavorando anche per sostenere l'attività di sperimentazione per cure efficaci. «Alcune ricerche cliniche racconta - partono dalle cellule staminali per ricavare un gel che lenisca le ferite, ma stanno verificando anche l'effetto sistemico dell'interleuchina per agire contro lo stato di infiammazione». Le ferite della EB sono croniche, quindi irreversibili, causa di una disabilità che si accentua nel corso della vita del paziente. La forma più grave, come quella distrofica, può essere anche letale nel primo anno di vita. Esiste, a livello sanitario, una struttura capace di affrontare e di gestire i pazienti affetti da EB e i loro familiari? «Essendo una patologia multispecialistica - spiega Cinzia Pilo si richiede personale medico formato a gestire la malattia e le sue complicanze con accorgimenti e tecniche specifiche».

Dacché Debra Italia ha promosso il primo Registro Italiano delle persone affette da EB, progetto al quale hanno aderito l'Ospedale Bambin Gesù di Roma, l'istituto Idi di Roma e l'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, c'è una maggior disponibilità di equipe mediche.

La EB può coinvolgere, inoltre, anche diversi organi interni ed è causa di gravi complicazioni, come la malnutrizione, provocata da problemi a livello esofageo, ma anche ai denti e alla bocca.

«Nella forma giunzionale spiega May El Machem, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Dermatologia Pediatrica al Bambin Gesù di Roma - la EB può portare all'atresia del piloro, a carcinomi squamocellulari (che possono dare metastasi) a livello della lingua di altre estremità del corpo, anomalie dei denti, della mucosa orale, ma anche della laringe e della trachea».