Salute

La malattia genetica che blocca il cuore

Malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore

La malattia genetica che blocca il cuore

La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) che, a sua volta, provoca una predisposizione ad aritmie ventricolari maligne. Queste alterazioni non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate da alcuni farmaci o da alcune condizioni fisiche (come ad esempio la febbre). La sindrome è causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (vale a dire normale per quanto riguarda la funzione di pompa e l'irrorazione sanguigna).

Gli unici sintomi sono causati dalle aritmie ventricolari e da qualche episodio di svenimento. La morte improvvisa di solito si verifica in soggetti tra i 25 e i 50 anni ma può avvenire anche in età differenti. Sono frequenti casi di morte improvvisa a riposo o nel sonno. Solitamente la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi).

I pazienti possono anche riferire palpitazioni o sensazione di mancamento.

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