Ricercatori italiani identificano nuovo gene della Sla

Un gruppo di ricercatori italiani ha identificato un nuovo gene che causa la Sclerosi laterale amiotrofica

Sono italiani i ricercatori che hanno scoperto un nuovo gene che causa la Sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa meglio nota come Sla. Rinominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, il gene è stato trovato analizzando il Dna di diverse famiglie in cui più persone fossero ammalate di Sla.

Autori dell'eccezionale scoperta, che ha conquistato la copertina della rivista internazionale Nature Neuroscience, sono i ricercatori del consorzio ITALSGEN, che comprende quattordici centri universitari e ospedalieri italiani associatisi nella lotta alla SLA. A coordinare il progetto di ricerca sono stati Adriano Chiò dell'ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell'Università di Torino, Mario Sabatelli dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Bryan Traynor dell'NIH di Bethesda - Washington. 

La scoperta è stata resa possibile sequenziando con nuove tecniche l'intero esoma, vale a dire la parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3, in particolare, lega il Dna e condivide i domini strutturali con altre proteine che legano l'Rna.

Lo studio è stato eseguito su 108 casi, di cui 32 erano pazienti italiani. Il gene Matrin3 è stato poi analizzato anche su 5190 soggetti sani. "Il gene scoperto - spiega il professor Chiò - è importante perchè ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all'interno della stessa famiglia."

La scoperta di oggi aiuterà però a fare luce anche sui casi non ereditari di Sla, che attualmente rappresentano comunque la maggior parte. Gli autori della scoperta hanno deciso di rendere pubblici tutti i dati che hanno ottenuto così da poter permettere ai ricercatori di tutto il mondo di proseguire nella ricerca.

 

Commenti

r_g

Lun, 31/03/2014 - 00:47

FINALMENTE LEGGO UNA BUONA NOTIZIA ED IL FISCO INVECE DI AIUTARE LA RICERCA COSA FA'?INSERISCE I FINANZIAMENTI ALLE ONLUS TRA I PARAMETRI CHE POSSONO DETERMINARE IL PASSAGGIO AL REDDITOMETRO.INFATTI QUESTO ANNO HO EVITATO ,A PARTE LA CRISI,DI FARE OFFERTE ALLE ONLUS PER EVITARE DI ESSERE INDICATO COME POTENZIALE EVASORE FISCALE E QUINDI ESSERE SETACCIATO.EPPOI FINIAMOLA CON LA STORIELLA SECONDA LA QUALE CHI NON HA NULLA DA NASCONDERE NON DEVE TEMERE I CONTROLLI FISCALI.

Ritratto di sergio.stagnaro

sergio.stagnaro

Lun, 31/03/2014 - 12:06

Tu quoque Il Giornale? Come i massimi quotidiani italiani, da Il Secolo XIX a Il Levante, anche la Redazione de Il Giornale, che pure mi concesse una intervista sulle mie ricerche sceintifiche in Medicina, ignora l'esistenza del Reale Rischio Congenito di SLA. Se un gene mutato è veramente importante, significativo, e non un innocente spettatore, deve necessariamente provocare una alterzione dell'attività biologica di qualche sistema: Stagnaro Sergio. Biological System Functional Modification parallels Gene Mutation. www.Nature.com, March 13, 2008,http://blogs.nature.com/nm/spoonful/2008/03/gout_gene.html . Oggi, grazie alla Semeiotica Biofisica Quantistica lo possiamo riconoscere con un fonendoscopio!

linoalo1

Lun, 31/03/2014 - 12:34

Cosa vuol dire?Vuol dire che,potenzialmente,noi Italiami,se opportunamente finanziati,abbiamo delle potenzialità notevoli!Basterebbe finanziarle ed eccelleremmo in molti campi!E,nel passato,lo abbiamo già dimostrato!Ma,purtroppo,in Italia,la Ricerca è vista come uno spreco più che una risorsa!Lino.