Sclerosi sistemica: cos'è e quali sono le cure

Come tutte le patologie autoimmuni, la genesi della sclerodermia è multifattoriale con una base genetica determinata da vari fattori

Colpisce più frequentemente le donne (in rapporto di circa sette o otto ogni dieci pazienti) e si manifesta fra i 30 e i 70 anni. La sclerosi sistemica, o altrimenti definita sclerodermia, è una rara malattia autoimmune del tessuto connettivo e coinvolge il sistema vascolare, la cute e gli organi interni. La sua caratteristica principale è l'abnorme produzione di collagene e di matrice extra-cellulare che causa uno stato di fibrosi con conseguenti alterazioni vasomotorie, ulcere cutanee, ipertensione polmonare e disregolazione della motilità dell'apparato digerente. Come tutte le patologie autoimmuni la genesi è multifattoriale, con una base genetica determinata da influenze ambientali quali stress, alimentazione e inquinamento. Si evidenzia la produzione di autoanticorpi specifici, ad esempio gli anti-Scl70 e gli anticentromero. I primi sono generalmente presenti nelle forme con interessamento cutaneo e con fibrosi polmonare. Con i secondi, invece, l'interessamento cutaneo è limitato e l'ipertensione polmonare limitata. Nel 70-75% dei soggetti la sclerosi sistemica si manifesta esclusivamente con il fenomeno di Raynaud. Esso comporta il restringimento dei vasi sanguigni capillari di mani e piedi che diventano freddi, pallidi e insensibili. Nella restante percentuale casistica, vari sono i sintomi:

- Indurimento della cute di volto e mani;

- Dolore e deformazione delle articolazioni;

- Disfagia, ovvero disturbo della deglutizione;

- Astenia, cioè sensazione di stanchezza.

Spesso è contemplata una sovrapposizione con la sindrome di Sjögren e con le tiroiditi autoimmuni. La diagnosi principale si basa sulla capillaroscopia. Seguono la ricerca degli autoanticorpi, la Tac ad alta risoluzione del torace e l'ecocardiogramma. L'obiettivo della cura è quello di migliorare la vasodilatazione nel caso di fenomeno di Raynaud. A tal proposito si impiegano farmaci antagonisti dei recettori delle endoteline e prostanoidi. Importante è l'utilizzo di prodotti biotecnologici in grado di gestire le complicanze costituite dal danneggiamento degli organi. Gli individui affetti da sclerosi sistemica devono evitare le attività che condizionano la respirazione, lo sport agonistico e l'esposizione alle basse temperature.