Come contrastare il deficit energetico dovuto a gravi alterazioni genetiche dei mitocondri

Contro le miopatie mitocondriali, malattie rare che coinvolgono i mitocondri (le centrali energetiche delle cellule), è stata sperimentata, con successo e per il momento soltanto su animali (a breve la sperimentazione sull’uomo), una nuova terapia farmacologica, efficace nel migliorare l’attività energetica cellulare, con potenziali benefici anche per patologie più diffuse in cui spesso sono presenti alterazioni a carico dei mitocondri, come il diabete o il morbo di Parkinson. Si tratta, a tutti gli effetti, di uno straordinario lavoro, messo a punto dai ricercatori del Centro per lo studio delle malattie mitocondriali pediatriche «Pierfranco e Luisa Mariani» della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta di Milano, diretto da Massimo Zeviani. Questo studio, il cui valore è stato riconosciuto a livello scientifico internazione. è stata pubblicato sulla autorevole rivista Cell Metabolism.
«La ricerca - spiega Carlo Viscomi, primo firmatario dello studio - ha dimostrato che è possibile ridurre il deficit energetico dovuto ad alterazioni genetiche dei mitocondri, attraverso l’utilizzo di un farmaco in grado di attivare la proliferazione dei mitocondri stessi e di migliorarne la funzionalità, compensando in questo modo il ridotto funzionamento dei singoli organelli. Il ruolo dei mitocondri è essenziale: sono, infatti, le centrali energetiche delle cellule e ne sostengono tutti i processi vitali». Le malattie mitocondriali rappresentano un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche accomunate infatti da un deficit energetico. In Italia ne soffrono 10mila persone.

Nell’infanzia si manifestano con rallentamento o arresto della crescita, danni renali, bassa statura, atrofia ottica, sordità, disfunzioni endocrine o encefalopatia progressiva. Intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari sono invece i sintomi più ricorrenti nell’età adulta.