L’uomo che non sa guardare il cielo

Luigi Cucchi

Oltre diecimila reumatologi si sono ritrovati ad Amsterdam per il congresso annuale della Lega europea contro le malattie reumatiche. Quell’insieme variegato di patologie, oggi definite osteoarticolari e dei tessuti connettivi che si manifestano nell’apparato muscolo-scheletrico. Sono particolarmente diffuse: colpiscono infatti il 18-19 per cento della popolazione dei Paesi occidentali, ben più delle malattie cardiovascolari che hanno una incidenza del 7,2 per cento o del diabete in grande crescita, che raggiunge il 5 per cento. Hanno un aspetto in comune: in genere sono molto dolorose ed a volte talmente invalidanti da impedire qualsiasi attività.
Sono un vero arcipelago, dove risulta difficile navigare, cioè arrivare a corrette diagnosi ed efficaci terapie. Sono isole misteriose (l’origine è sconosciuta, anche se è noto che fattori genetici e ambientali ne favoriscano lo sviluppo), dove risulta difficile condurre una vita normale. Tra le prime ad apparire è quella dell’artrite reumatoide: una malattia infiammatoria cronica, debilitante, che provoca dolore, tumefazione (gonfiore), rigidità e perdita della funzionalità a livello articolare. È una malattia autoimmune, colpisce nel mondo 9,7 milioni di persone e ben 400mila italiani. Se le più gravi forme di artrite reumatoide non sono diagnosticate e trattate il prima possibile, provocano gravi deformità articolari nel 70-80% dei casi che impediscono a molti pazienti di vestirsi autonomamente ed anche di sollevare con una mano un bicchiere d’acqua. Nella seconda isola di questo arcipelago vi sono i colpiti dalla spondilite anchilosante. Sono curvi su se stessi, a tal punto che vengono definiti : gli uomini che “non possono mai guardare il cielo”. Camminano a fatica, la loro spina dorsale si è irrigidita, si è trasformata in una canna di bambù e le vertebre sono scomparse. Questi uomini (rappresentano lo 0,2-1% della popolazione europea – oltre 350mila casi negli USA) hanno all’esordio della malattia solo 20-25 anni. Difficile la diagnosi. In molti casi occorrono anni prima di approdare alla sua identificazione che in alcuni pazienti si evolve in misura moderata, in altri assume le forme più gravi trasformando chi ne è colpito in personaggi di Victor Hugo. In alcuni di questi pazienti il processo infiammatorio attacca non solo le articolazioni del bacino, delle ginocchia, dei polsi, delle caviglie, ma anche gli occhi e le valvole cardiache. Inoltre questa patologia sovente si associa alla psoriasi (una malattia cutanea), a forme croniche intestinali, al morbo di Crohn. Le altre isole dell’arcipelago ospitano le connettiviti: il lupus eritematoso si manifesta in tre persone su diecimila, attacca la cute, le mucose, i reni, il sangue, il sistema nervoso. Nelle meno frequenti vasculiti il danno si manifesta all’interno dei vasi. Altre isole: artriti da agenti infettivi, artropatie da microcristalli e dismetaboliche, osteoartrosi, affezioni del rachide. La diagnosi precoce è fondamentale per poter avviare quelle cure che rallentano o arrestano l’erosione articolare. È quanto risulta da un’indagine che ha coinvolto centinaia di reumatologi in tutta Europa.
In Italia si sta cercando di sviluppare la reumatologia sul territorio: oggi è presente solo con servizi a livello ospedaliero. A tal fine si stanno moltiplicando le iniziative a Roma, Pavia Napoli, Firenze, dove si stanno creando “Ambulatori di early arthritis”, strutture dove reumatologi esperti sono impegnati in diagnosi precoci: collaborano con medici sul territorio nell’esame di pazienti con due o più articolazioni sofferenti. Presto saranno disponibili numeri telefonici ai quali i pazienti potranno rivolgersi. È un’iniziativa della Società italiana di reumatologia, come ha anticipato il professor Marco Matucci, dell’università di Firenze, segretario generale della Lega europea contro le malattie reumatiche (Eular).
Fino al recente passato le armi terapeutiche a disposizione dei reumatologi erano poche e di dubbia efficacia: si ricorreva agli analgesici, agli antinfiammatori, al cortisone. Solo, all’inizio di questo decennio la ricerca farmacologica ha messo a punto un nuovo farmaco di origine biologica che ha consentito un vero salto di qualità mettendo a disposizione dei medici armi efficacvi per la cura di alcune delle malattie reumatiche più aggressive. Questo farmaco biologico è un anticorpo monoclonale (infliximab) che neutralizza l’attività infiammatoria della citochina denominata Tumor necrosis factor alpha (TNF-alfa), attiva proprio in alcune patologie croniche autoimmuni.
E’ stata una grande conquista che ha cambiato in meno di cinque anni la qualità di vita di oltre 800mila persone colpite dalle più gravi malattie reumatiche. Questa terapia è però veramente efficace solo se è effettuata con tempestività, alla comparsa dei primi sintomi e comunque nell’arco di 16 settimane dall’inizio della malattia. La diagnosi precoce, per questa ragione, è fondamentale.