La ricerca dell'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano rappresenta un'eccellenza nazionale ed europea e, da oltre 10 anni, pone l'Istituto in testa alla classifica degli Irccs per produttività scientifica. Nato nel 2011, il Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica è una struttura trasversale alle divisioni di ricerca e ai dipartimenti clinici e ha come obiettivo lo sviluppo di nuovi approcci allo studio della variabilità genetica individuale e all'identificazione di geni e fattori di rischio associati ad alcune malattie. Il Centro è protagonista della campagna 5xmille dell'Ospedale, per sostenere 5 progetti di ricerca su: sclerosi multipla, tumore della prostata, infarto e trombosi, diabete mellito I e malattie rare. Lo scopo è comprendere i meccanismi molecolari di queste malattie, a partire dai progressi della genomica e della bioinfomatica a essa applicata, che permettono la lettura completa e l'analisi del Dna. In futuro, grazie all'individuazione di nuovi biomarcatori sarà possibile una medicina personalizzata sulla base delle caratteristiche biologiche individuali. «Abbiamo deciso di investire nelle attività del Centro - spiega la professoressa Maria Grazia Roncarolo, direttore scientifico dell'Irccs - perché oggi competenze e tecnologie avanzate sono essenziali nello sviluppo della ricerca traslazionale, mission del nostro Istituto. Essa si traduce nello sforzo di trasferire le ricerche precliniche al letto del malato e trasformare le scoperte scientifiche in terapie o diagnostiche innovative».Una squadra di giovani ricercatori si dedica allo studio del patrimonio genetico - circa 3 miliardi di caratteri - che contiene le informazioni necessarie al funzionamento del corpo umano. Talvolta accade che sia presente un errore o un'informazione sbiadisca e questo, nel caso della genomica, si può tradurre in malattia o in predisposizione a sviluppare specifiche patologie.
Il dottor Elia Stupka, a capo dell'Unità di Funzione del Genoma, aggiunge: «La possibilità di sequenziare interi genomi in tempi brevi e le straordinarie prospettive offerte dalla bioinformatica applicata alla genomica, consentono nuovi approcci allo studio della variabilità genetica individuale e all'identificazione di geni e fattori di rischio associati a malattie genetiche e multifattoriali come tumori, il diabete e le malattie neurodegenerative».ViPer
