Mieloma multiplo, il tumore del sangue più diffuso: cause, sintomi e terapia

Il mieloma multiplo è un tumore maligno che colpisce alcune cellule del sistema immunitario. Si caratterizza per la proliferazione e per l'accumulo nel midollo osseo di un clone plasmacellulare anomalo. Le plasmacellule, per la precisione, sono l'esito della maturazione dei linfociti B, elementi questi indispensabili per la formazione degli anticorpi.

La mutazione cancerosa stimola la plasmacellula mielomatosa a produrre la cosiddetta componente monoclonale o paraproteina, il cui eccesso provoca i danni tipici della malattia, in particolare la progressiva distruzione del tessuto osseo e le conseguenti fratture spontanee che si riscontrano in molti pazienti.

Secondo i dati forniti da AIOM, il mieloma multiplo è la seconda forma cancerosa ematologica più diffusa al mondo. Ogni anno, infatti, si registrano 5.700 nuovi casi. Ad esserne maggiormente colpiti sono gli anziani (l'età media di insorgenza è di 69 anni), soprattutto uomini.

Le cause del mieloma multiplo

Come abbiamo già visto, la sintomatologia del mieloma multiplo è scatenata dall'eccesso di componente monoclonale. Le cause delle anomalie di questa immunoglobulina non sono ancora note, tuttavia sono stati individuati alcuni fattori di rischio che favoriscono la comparsa della patologia. Tra questi:

• Le alterazioni genetiche: iperdiploidia, delezione totale o parziale del cromosoma 13 e traslocazione su un diverso cromosoma di una porzione del cromosoma 14;
• L'esposizione a sostanze chimiche: benzene, pesticidi, solventi, asbesto;
• L'esposizione ad alcuni agenti virali;
• L'esposizione a radiazioni ionizzanti;
• L'età superiore ai 65 anni;
• Il sesso maschile.

I sintomi e la diagnosi del mieloma multiplo

"CRAB" è l'acronimo che riassume i principali sintomi del mieloma multiplo. Esso sta per "Calcium" (calcio), "Renal failure" (insufficienza renale), "Anemia" e "Bone lesions" (danni ossei). Il dolore alle ossa è comune nel 70% dei malati e si localizza soprattutto a livello del bacino, delle costole, della colonna vertebrale, del cranio e del femore. Le plasmacellule mielomatose, inoltre, rendono le ossa soggette a fratture e ad osteoporosi.

L'eccesso di calcio, l'ipercalcemia, si manifesta con confusione mentale, nausea, perdita di appetito, costipazione e insufficienza renale. L'anemia, infine, provoca debolezza e difficoltà respiratorie. Esistono, tuttavia, altre manifestazioni che variano da paziente a paziente: infezioni ricorrenti, sindrome da iperviscosità, trombocitopenia e disturbi neurologici.

La diagnosi si ottiene mediante le analisi del sangue, in particolare l'esame emocromocitometrico, l'elettroforesi delle proteine sieriche, il tasso di sedimentazione eritrocitaria. L'esecuzione dell'agoaspirato è indispensabile.

La terapia del mieloma multiplo

Attualmente non esiste una cura definitiva per il mieloma multiplo. Negli individui di età inferiore ai 65 anni il trattamento d'elezione consiste nel trapianto di cellule staminali ematopietiche autologhe. Esso deve essere preceduto da un ciclo chemioterapico di induzione. Gli anziani solitamente non tollerano l'autotrapianto. Per loro il protocollo prevede cicli di chemioterapia associati a cortisonici.

La ricerca non si ferma. Una viva speranza è posta in un nuovo farmaco, teclistamab, un anticorpo bispecifico che colpirebbe il sistema immunitario dei pazienti per aiutarlo a neutralizzare le cellule tumorali. Ne abbiamo parlato in questo articolo.

La scienza punta quindi a personalizzare sempre più le terapie con anticorpi bispecifici e CAR-T.

Dell'efficacia di queste ultime in malati recidivanti e della relativa scoperta ad opera degli scienziati del Mount Sinai e del Memorial Sloan Kettering Cancer Center abbiamo parlato in questo articolo.