Samuel, a 5 anni affetto da una patologia unica al mondo

Samuel ha 5 anni "e gli occhietti furbi come il papà", racconta mamma Lorena che vive a Macerata Campania con la sua famiglia. Ma li tiene aperti per pochissimo tempo "due minuti al massimo, poi dorme tutto il giorno", conclude.

"Samu" – è l'abbreviativo che usa Lorena – è affetto da una rarissima malattia genetica, unica nel suo genere, che non gli consente di vivere un'infanzia serena e spensierata, così come si dovrebbe ad ogni bimbo della sua età. "Amava il solletico sui fianchi – racconta la mamma – Era sempre allegro, vivace e molto coccoloso. Ora non ride più. Si è spento".

La patologia di cui è portatore Samuel deriva da una mutazione del gene Nalcn, una porzione di DNA localizzata sul cromosoma 13 che regola il canale del sodio e di altri ioni quali, ad esempio, quelli di calcio e potassio. Si tratta di una patologia rarissima, contante solo 20 casi al mondo, e per la quale non esiste una letteratura scientifica di riferimento. Nella circostanza specifica di Samu, il caso si complica perché non manifesta gli stessi sintomi dei suoi affini ma è detentore di una variante unica di tale mutazione. Non c'è diagnosi né cura.

Il calvario ospedaliero comincia a soli 3 mesi quando i genitori si accorgono che il neonato non risponde agli stimoli. "Non stringeva il dito quando glielo allungavo. E, di solito, i bimbi piccoli lo fanno in quanto è un gesto istintivo. Ancor più preoccupante poi, era il fatto che non riuscisse a tenere su la testa. Ci siamo straniti e da lì, - ci spiega Lorena – abbiamo cominciato ad indagare. Gli è stata diagnosticata una ipotomia assiale (i muscoli flaccidi, per intenderci) e un ritardo psicomotorio con conseguenze relative anche all'apprendimento corretto del linguaggio. I medici ci hanno consigliato di fare terapia. C'erano momenti in cui faceva progressi ed altri in cui regrediva, a fasi alterne, insomma. E nonostante tutto, convivevamo più o meno serenamente con la malattia. Fino ad un anno e mezzo fa, quando ha cominciato a soffrire di epilessia. Da quel momento, la situazione è peggiorata drasticamente".

L'odissea di Samuel incalza a metà 2018 quando comincia ad essere colpito da forti e reiterati attacchi epilettici con crisi convulsive che, durante il ricovero del mese scorso, si sono manifestate con 150 episodi in un solo giorno. A quel punto, la famiglia decide di rivolgersi all'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. "È stato al presidio romano che abbiamo ricevuto l'esoma. – continua mamma Lorena – Le crisi convulsive derivavano dalla patologia da cui è affetto, quella a carico del gene Nalcn. Gli sono stati somministrati dei farmaci ma non hanno funzionato". Dunque, i genitori decidono di attivarsi sull'intero territorio nazionale ed anche oltre i confini dell'Italia. Il mese scorso, giungono al Meyer di Firenze dove gli specialisti scoprono che il bimbo è detentore di una versione più unica che rara della malattia. Pertanto, la diagnosi non può che essere solo approssimativa. E le cure, di conseguenza, sono un vago miraggio.

Lorena è stanca ma non si dà per vinta, così decide di aprire un profilo Facebook e un account Instagram dedicati: "nalcn_cercarsi_unacurapersamuel", è il nome della pagina. L'intento è quello di informare e diffondere la storia di Samu, affinché qualcuno possa fornire una diagnosi della patologia. Il suo è un appello disperato ma colmo di speranza: "Se ci fosse una sola persona, un medico, che già conosce il caso, si faccia avanti. Ho bisogno di una diagnosi. Non chiedo soldi ma risposte.