Un enzima può salvarci la vita

I ricercatori americani della Genzyme hanno scoperto un rimedio contro una grave patologia di origine genetica

Gianni Clerici

Ci sono malattie poco note ma non per questo poco temibili. Un esempio classico è quello della glicogenesi di tipo due (o malattia di Pompe, dal nome del suo scopritore) che si annuncia con una forte astenia e con una progressiva debolezza muscolare. Esistono una forma a insorgenza infantile e un’altra a insorgenza tardiva.
Nel primo caso, addirittura pochi mesi dopo la nascita, è il cuore a cedere. Nella forma a insorgenza tardiva (più frequente) domina l’insufficienza respiratoria e la progressiva inabilità a deambulare e a condurre una vita normale. La morte è dovuta a scompenso cardio-respiratorio. Di questa malattia (considerata «rara» ma di esito infausto) soffrono, nel mondo, 10mila persone.
Fino a pochi anni or sono, non esistevano cure specifiche. Oggi, invece, possiamo disporre di un rimedio efficace, all’esame dell’Emea, l’ente che autorizza la circolazione dei farmaci in Europa, che ha già espresso un primo parere favorevole. Si prevede che questo principio attivo (myozyme) potrà essere in commercio in Europa entro 2 o 3 mesi.
Sarà così possibile curare adeguatamente i malati di glicogenesi di tipo due, che attualmente possono ricorrere soltanto a cure palliative, come un supporto ventilatorio da impiegare contro l’insufficienza respiratoria, od una fisiochinesiterapia, che serve a mantenere una certa funzione muscolare (sono frequenti i casi dei pazienti che devono ricorrere alla sedia a rotelle).
Un’azienda leader nel delicato settore delle biotecnologie, Genzyme, ha messo a punto la prima terapia rivolta alla causa specifica della malattia. Il dottor Stefano Bruni, direttore medico di Genzyme Italia, spiega: «Si tratta d’una terapia enzimatica sostitutiva: consiste nell’infusione per via endovenosa di un omologo ricombinante dell’alfa glucosidasi acida. Così viene corretto il difetto metabolico che è alla base delle gravi manifestazioni cliniche». Naturalmente, come in molte altre patologie, anche in questa il pieno successo della terapia è legato a una diagnosi precoce che venga posta prima dell’insorgere di danni irreversibili.
Un trial è attualmente in corso con lo scopo di valutare efficacia e sicurezza del nuovo preparato nei pazienti affetti da glicogenesi di tipo due a insorgenza tardiva. Sarà completato nel corso di quest’anno, interessa più di duecento malati in Centri europei ed americani.
Genzyme compie nel 2006 un quarto di secolo. È stata fondata nel 1981 ed oggi è presente in più di ottanta nazioni (è in Italia a Modena dal 1992). Opera in diverse aree terapeutiche, con oltre ottomila dipendenti. Genzyme effettua la sua ricerca in varie aree patologiche: sono al primo posto le malattie rare (come appunto la glicogenesi di tipo due). Seguono: nefropatie, malattie endocrine, trapianti. Nella sede principale di Cambridge (Usa) si sviluppano nuovissimi approcci terapeutici come la terapia genica e quella cellulare.