Fecondazione assistita, nuove tecniche di diagnosi

di Franca Iannici

Talassemia, fibrosi cistica, emofilia e distrofia muscolare di Duchenne- Becker sono alcune delle malattie genetiche di cui si conosce il difetto molecolare e che adesso possono essere diagnosticate prima della fecondazione intervenendo sul gamete femminile (ovocita). La tecnica consiste nella rimozione degli ovociti, che viene eseguita nel centro di Abano e nell’analisi del primo globulo polare (la struttura che si forma su un polo della cellula uovo adulta e che contiene i 23 cromosomi materni) che viene effettuata nel centro di Padova. Dopo aver ottenuto l’esito si può procedere, entro sei ore, alla fecondazione dell’ovocita.

La tecnica della diagnosi pre-concepimento effettuata sull’ovocita è stata elaborata dal prof. Carlo Foresta, direttore del Centro di Crioconservazione dei gameti maschili dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova e presentata ufficialmente nel corso del terzo congresso internazionale sulla crioconservazione degli ovociti che si svolto di recente a Bologna: «Questa ulteriore opzione diagnostica, applicata per la prima volta in Italia in un centro pubblico consentirà alle numerose coppie con problemi genetici di diagnosticare la malattia ancor prima del concepimento, evitando l’utilizzo di ovociti portatori di patologia e quindi il concepimento di embrioni malati». Per la definizione di tale metodica, il team padovano ha lavorato due anni in collaborazione con l’équipe del dottor Andrea Borini, direttore sanitario del Centro affiliato Tecnobios Procreazione di Abano Terme, specializzato nella procreazione medicalmente assistita (PMA) e convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale la Casa di Cura di Abano Terme. L’azienda ospedaliera padovana sta inoltre analizzando i costi per vedere se è possibile fornire tutte le prestazioni che riguardano l’analisi a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

La manipolazione dell’ovocita rappresenta un passo importante per la diagnosi prenatale perchè si opera nel rispetto della legge 40/2004 relativa alla fecondazione assistita che impedisce l’intervento sull’embrione imponendo l’impianto di quest’ultimo anche se malato. «Non viene effettuata nessuna manipolazione sull’embrione— spiega Foresta—analizziamo il solo gamete femminile, cioè l’ovocita. In questo modo rispettiamo i dettami della legge 40 e nello stesso tempo diamo un servizio pubblico alle coppie desiderose di avere figli sani nonostante le madri siano portatrici di una mutazione genetica che può trasmettere una malattia al feto. Dopo un processo di messa a punto personalizzata della diagnosi, la ricerca della mutazione viene condotta sul primo globulo polare, prelevato dall’ovocita senza alcun danno. Ad analisi conclusa, saranno utilizzati per la fecondazione in vitro solo gli ovociti sani».

Restano, tuttavia, escluse le diagnosi di malattie a trasmissione paterna perchè risulta impossibile intervenire sul gamete maschile senza distruggerlo.

Nel corso della conferenza è stata presentata la prima indagine mondiale sui bambini nati da ovociti congelati da cui risultano nati, dal 1986 ad oggi, 936 bambini e più di un terzo sono italiani. La ricerca, inoltre, indica che il tasso di malformazioni genetiche di questi bambini non è diverso da quello registrato nei nati da concepimento naturale. Lo studio, che rappresenta il primo step verso la costituzione di un registro internazionale indipendente sugli esiti dei cicli di PMA eseguiti con ovociti congelati, è stato curato da Nicole Noyes, Associate Professor New York University School of Medicine, NYU Fertility Center, Eleonora Porcu, del Centro di Sterilità e Fecondazione Assistita, Università degli studi di Bologna, e Andrea Borini, responsabile clinico e scientifico di Tecnobios Procreazione e membro della task force europea sulla preservazione della fertilità dell’ESHRE, l’European Society for Human Reproduction and Embriology.

“In Italia, la grande diffusione di questa tecnica risponde in parte all'impossibilità per le coppie di congelare gli embrioni, pratica espressamente vietata dalla legge in vigore”, commenta Borini. “Da noi, quindi, conservare i propri ovociti è un'opportunità importante per le donne per cui è necessario o opportuno evitare successive stimolazioni ovariche. Inoltre, la crioconservazione degli ovociti (mantenimento nel tempo della vitalità cellulare mediante conservazione a bassa temperatura) viene in aiuto a chi deve sottoporsi a trattamenti medici che ne potrebbero mettere a repentaglio la fertilità. Per esempio nel caso di chemioterapia o radioterapia per la cura di un tumore o nel caso di malattie autoimmuni.

“La maggior parte delle donne che chiedono di crioconservare i propri ovociti non vorrebbe rimandare la propria maternità, ma è obbligata a farlo”, spiega Noyes. “Per motivi medici o perché la loro situazione personale non glielo consente: in questo caso si tratta di donne fra i 33 e i 43 anni, single o appena divorziate, che non vogliono crescere un figlio da sole”.