Un pesce svela il segreto del colore della pelle

Isolato da un pigmento dello «zebra», il gene che mutando determina le caratteristiche delle razze. Lo studio sarà usato per la cura dei melanomi

Monica Marcenaro

da Milano

È l’ultima scoperta della scienza: il gene responsabile del colore della pelle. In pratica: se è pallida come quella di noi «caucasici» lo dobbiamo a una sua mutazione. Ecco quanto appare su Science, una delle riviste scientifiche più prestigiose al mondo, grazie agli studi condotti da anni dall'équipe di genetisti diretti da Keith Cheng della Pennsylvania State University College of Medicine a Hershey. Il gene si chiama «slc24a5» e regola la quantità di granuli di pigmento (melanina) che colorano l'epidermide. Gli scienziati, analizzando le differenze di sequenza di «slc24a5» riscontrabili tra individui di origine africana ed europea, si sono imbattuti in una piccolissima mutazione presente solo nel gene degli individui del mondo occidentale e che probabilmente sarebbe responsabile della loro pelle chiara.
È una scoperta che potrebbe avere in futuro importanti riflessi nella diagnosi precoce dei melanomi, la più diffusa e aggressiva neoplasia dei tessuti cutanei e che solo in Italia colpisce oltre cinquemila soggetti ogni anno. «Oggi la sopravvivenza si aggira intorno al 72 per cento - commenta Massimo Laurenza, già responsabile del centro Lesioni pigmentate all'istituto Dermopatico Immacolata di Roma e presidente dall'aprile 2006 della Società italiana di dermatologia chirurgica e oncologica - grazie soprattutto alla diagnosi precoce. Poter disporre in un prossimo futuro di un marcatore tumorale che, identificando mutazioni del gene, ci possa permettere di identificare la popolazione a rischio sarebbe davvero un bel passo avanti».
Studiando lo zebrafish, un pesce caratteristico per la sua leggera pigmentazione, gli scienziati hanno identificato il gene «slc24a5». I ricercatori sono riusciti, infatti, a dimostrare che la leggera striatura dorata che caratterizza questo tipo di pesce è causata dalla mutazione di «slc24a5», come risulta dai compartimenti pieni di pigmenti, i melanosomi, più piccoli e meno densi in questa specie animale. Consultando la banca dati dei polimorfismi (HapMap), gli scienziati hanno potuto vedere che le genti di origine europea sono portatrici di una versione leggermente differente del «slc24a5» rispetto a quello degli africani e degli asiatici. Da qui la deduzione che la variazione genetica possa essere alla base del diverso colore della pelle negli uomini. L'équipe guidata da Keith Cheng ha visto anche che alcune varianti del gene potrebbero rappresentare un prerequisito per avere occhi e capelli chiari.
La scoperta del ruolo, prima totalmente ignorato, del gene «slc24a5» come regolatore della pigmentazione cutanea e quindi alla base delle differenze di colore tra popolazioni di origine africana, asiatica, europea, è importante da un punto di vista antropologico e nella ricostruzione della storia evolutiva dell'uomo. Ma non solo: sarà utile nello studio di malattie come il melanoma oppure per ideare dei metodi di abbronzatura artificiale più sicuri e dei metodi per schiarire pelle e capelli in modo non aggressivo.