Tommy e la vita appesa a un enzima

Un enzima può fare la differenza tra un vita e l'altra. Tra una vita senza pelle e una con. L'enzima è il TGM1, quello che manca a Tommaso e ad altri pochi bambini in tutto il mondo e che fa da «colla» per la pelle. Chi non lo possiede non può contare su una barriera cutanea efficace, è fragile, non può fare molte delle cose che i bambini amano fare, come correre e sudare.

L'ittiosi lamellare colpisce uno o due individui ogni 100mila. Tra questi c'è Tommaso, che quando nacque prematuro, il 28 giugno 2013, era un «collodium baby», era cioè avvolto da una sorta di pellicola di plastica in quella che è la tipica fase iniziale della malattia. «Il primo anno di vita di Tommaso è stato durissimo - racconta la mamma, Chiara Bertoncelli -. Il suo aspetto era veramente orribile, le sue unghie erano artigli, gli occhi erano infuocati, usavo anche cinque tipi di colliri al giorno, la zona inguinale era sangue vivo».

I «collodium baby» hanno una barriera cutanea vulnerabile, sono soggetti a gravi perdite di liquidi e vivono in perenne pericolo di disidratazione e surriscaldamento. Le loro palpebre non si chiudono per l'estrema secchezza della pelle e le funzioni oculari sono compromesse. Si grattano continuamente a causa del forte prurito. Tutto ciò rende la vita dei piccoli e dei loro familiari una vera odissea che richiede una grande forza psicologica da parte di tutti.

Ora per Tommaso le cose vanno un po' meglio, ha perso da poco l'ultima unghia artiglio e va a letto tutte le sere con un pallone sognando di poterci giocare con Cristiano Ronaldo. Soprattutto, ha una flebile speranza di poter condurre una vita normale. Un gruppo di ricercatori tedeschi dell'Università di Munster e del Leibniz Research institute for Molecular Pharmacology, stanno lavorando alla possibilità di sintetizzare l'enzima TGM1 in una crema che, applicata periodicamente, ripristinerebbe le normali funzioni cutanee. Ma la ricerca è costosa e la scarsità di pazienti rende poco interessante l'investimento per le case farmaceutiche. Ecco perché il comitato Uffi (United foro Fighting Ichthyosis) ha lanciato la raccolta fondi (https://www.gofundme.com/united-for-fighting-ichthyosis). Si può fare un bonifico sul conto dedicato (Bank Wire UFFI Comitato, swift code: BARCRIT21234, iban: IT03 SO30 3212 7060 1000 0002757) o con carta di credito o prepagata.

Ci scommettiamo: Tommaso troverà tanti amici per la pelle.