Emofilia, la prima terapia genica che evita infusioni per anni

Colpisce maggiormente gli individui di sesso maschile, nelle donne invece è rara. L'emofilia è una malattia genetica che altera il normale processo di coagulazione sanguigna, provocando così emoreagie prolungate. Nel momento in cui un soggetto sano si procura un taglio superficiale della pelle, la perdita di sangue è temporanea e limitata. In poco tempo, infatti, esso passa dallo stato liquido a quello solido. Questo processo, chiamato coagulazione, è possibile grazie alle piastrine e a una serie di biomolecole (proteine, enzimi e cofattori) che si attivano a cascata. Lo stesso processo avviene in caso di traumatismi interni. Nell'emofiliaco, invece, la coagulazione essendo deficitaria non blocca con la stessa rapidità ed efficienza la perdita di sangue. Di conseguenza anche un taglio di lieve entità può generare un'emorragia prolungata, con effetti anche gravi.

La causa della patologia è una mutazione genetica a carico del cromosoma sessuale X che determina la carenza di uno dei fattori della coagulazione. In base al fattore coinvolto, si distinguono tre tipi di emofilia. Nel tipo A il fattore carente è l'VIII. Nel tipo B è il IX. L'emofilia C, nella quale il fattore carente è l'XI, è una malattia genetica autosomica poiché l'anomalia risiede sul cromosoma 4 autosomico. Il sintomo principale, di qualsiasi tipo essa sia, è la perdita di sangue prolungata a seguito di un leggero trauma esterno (taglio, graffio) o interno (a seguito di una caduta, di una botta). Altre manifestazioni tipiche includono: ematomi estesi e profondi, sangue dal naso, emorragie all'interno delle grandi articolazioni (ginocchio, caviglia, anca) con conseguente dolore e gonfiore. Ancora ematomi spontanei, emorragie in seguito all'estrazione di un dente, sangue nelle urine e nelle feci, fatica ed irritabilità.

Le complicazioni principali delle emorragie interne riguardano i muscoli, le articolazioni e il cervello. Le articolazioni, in particolare ginocchio e caviglia, sono dolenti anche dopo un movimento minimo. In assenza di trattamenti, si deteriorano fino a sviluppare artrosi. I muscoli appaiono intorpiditi e irrigiditi. Il cervello, infine, è maggiormente esposto a emorragie cerebrali successive a traumi cranici banali. I sintomi di un'emorragia cerebrale nei pazienti emofiliaci comprendono: mal di testa ingravescente e duraturo, vomito, visione doppia, dolore al collo, perdita della coordinazione e dell'equilibrio, paralisi parziale o totale dei muscoli facciali, confusione e difficoltà nell'articolare le parole. Si tratta di una vera e propria emergenza, l'individuo colpito, infatti, è in pericolo di vita.

Come riporta Ansa.it si è conclusa la prima terapia genica in Italia, precisamente presso il Policlinico di Milano, per trattare un paziente affetto da emofilia A grave. Ad averne beneficiato è una donna a inizio novembre e attualmente, a quattro settimane dall'infusione, è in buone condizioni e conduce una vita regolare. La terapia genica che utilizza virus resi innocui come trasportatori di Dna, può correggere un difetto genetico e consentirà all'ammalata di evitare per diversi anni le infusioni alle quali era stata costretta fino ad ora e di avere una coagulazione del sangue identica a quella di chiunque altro.

Questa terapia è stata già impiegata per trattare altre patologie, come la Ada-Scid o malattia dei 'bambini in bolla'.