"Con un farmaco si ferma la malattia di Huntington"

La scoperta dei ricercatori londinesi: un farmaco può fermare una tra le più devastanti malattie neurodegenerative

"Possiamo fermare la malattia di Huntington". Nuove speranze contro la grave patologia neurodegenerativa finora incurabile arrivano ora da un team di ricercatori all'University College di Londra che ha messo a punto per la prima volta un farmaco rivoluzionario.

Sembra, infatti, che il medicinale iniettato nel liquido spinale possa abbassare in sicurezza i livelli di proteine tossiche nel cervello. Se confermato, si tratterbbe secondo gli scienziati del "più grande passo avanti nelle malattie neurodegenerative degli ultimi 50 anni".

Quella di Huntington è una delle malattie più devastanti a livello neurologico: alcuni malati la descrivono come una sorta di Parkinson, Alzheimer e malattia del motoneurone messe insieme. Si perdono progressivamente tutte le funzioni motorie, rimanendo in uno stato quasi vegetativo fino alla morte.

La malattia colpisce in genere da giovani, tra i 30 e i 40 anni, e mediamente i pazienti muoiono dai 10 ai 20 anni dopo la comparsa dei sintomi. È causata da un errore in una sezione del Dna che normalmente produce le istruzioni per fare una proteina vitale per lo sviluppo del cervello, chiamata proprio huntingtina. Ma un gene "sbagliato" corrompe la proteina e la trasforma in un killer di cellule cerebrali.

Il trattamento messo a punto a Londra è progettato per silenziare il gene e impedire che questo corrompa la huntingtina. Nello studio, Riferisce la Bbc, è stato iniettato a 46 pazienti il farmaco sperimentale nel fluido che irrora il cervello e il midollo spinale. La procedura è stata eseguita presso il Centro di Neurologia Sperimentale Leonard Wolfson all'Ospedale Nazionale di Neurologia e Neurochirurgia di Londra. I medici non sapevano cosa sarebbe successo: non era escluso che le iniezioni avrebbero potuto causare una meningite fatale. Ma il primo test ha dimostrato che il farmaco era sicuro, ben tollerato dai pazienti e ha ridotto sostanzialmente i livelli di huntingtina tossica nel cervello.

"Ho visto pazienti in clinica da quasi 20 anni - ha confessato una ricercatrice alla Bbc - ho visto morire molti dei miei pazienti nel corso di quel periodo. Ma per la prima volta abbiamo il potenziale, abbiamo la speranza, di una terapia che un giorno possa rallentare o prevenire la malattia di Huntington. Questo è di fondamentale importanza per i pazienti e le famiglie".

È ancora presto per parlare di cura: ancora non si sa neanche se l'abbassamento dei livelli di huntingtina cambierà il corso della malattia. Ma i test sugli animali confermano che non solo la malattia rallenta, ma alcune funzioni motorie verrebbero addirittura recuperate. per di più gli scienziati sono convinti che lo stesso approccio potrebbe essere possibile in altre malattie neurodegenerative che presentano l'accumulo di proteine tossiche nel cervello. La proteina sinucleina ad esempio è implicata nel Parkinson, mentre amiloide e tau sembrano avere un ruolo nelle demenze.