La sfida della scienza per salvare i «bambini farfalla»

da Roma

Sono fragili come le ali delle farfalle, e per sperare nel futuro confidano in un gruppo di clinici e ricercatori che alla lotta all’epidermolisi bollosa - detta «sindrome dei bambini farfalla» - hanno dedicato anni di studio. Ieri la onlus «Debra Italia», presieduta dalla dottoressa Paola Zotti, ha riunito nel Palazzo Rospigliosi di Roma malati, medici e ricercatori. Fra i «pionieri» della lotta a questa rara patologia dell’epidermide c’è il dottor Gianluca Tadini, coordinatore del Centro malattie cutanee ereditarie dell’università di Milano.
Dottor Tadini, cos’è l’epidermolisi bollosa?
«Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie con diversi gradi di severità, che coinvolgono almeno dieci geni differenti, e che rendono la pelle dei bambini talmente fragile da non sopportare neanche il minimo urto. Le bolle in sostanza sono la risposta a questa estrema fragilità cutanea».
La malattia si ferma al livello dell’epidermide?
«Purtroppo no. Coinvolge anche altri organi come l’esofago, e nei casi più severi questo comporta una difficoltà ad alimentarsi. La complicazioni più gravi sono l’anemia e la formazione di tumori, che con le nefropatie rappresentano la causa di morte più frequente in questi pazienti».
Quanti sono in Italia i malati e i centri specializzati?
«Nel nostro registro italiano dell’epidermolisi bollosa si contano circa 800-850 casi, di cui almeno 300-350 molto severi. Quanto alle strutture, ci sono tre centri clinici di riferimento, che si occupano della cura del malato con un approccio multidisciplinare, senza trascurare gli aspetti socio-sanitari. Oltre al nostro centro di Milano ci sono strutture a Roma e a Bari. Poi ci sono i laboratori, a Brescia e a Roma, che assicurano l’iter diagnostico, in particolare quello molecolare della ricerca delle mutazioni. C’è poi il centro di medicina rigenerativa presso l’università di Modena e Reggio Emilia, dove il professor Michele De Luca sperimenta la terapia genica attraverso le cellule staminali di un gruppo di Eb giunzionali, in pratica un trapianto di pelle geneticamente modificata».
Quali sono le prospettive per il futuro?
«Siamo ancora nella fase sperimentale di una terapia che riguarda solo un gruppo di Eb, quindi non bisogna cedere a facili entusiasmi. Visti i tempi della burocrazia, ci vorranno almeno sette anni perché si possa passare ad una fase di terapia genica rivolta a tutte le forme della malattia. L’Istituto superiore di sanità, da sempre molto attento, dovrebbe farsi interprete dell’esigenza di snellire le procedure e reperire fondi, pensando anche a delle joint venture tra Stato e aziende, con l’obiettivo di restituire a questi bambini la prospettiva del futuro».

Qual è in questo contesto il ruolo delle realtà associative?
«Una grande attenzione merita la Debra onlus, che oggi (ieri, ndr) ha svolto il suo congresso nazionale nella prospettiva di pensare il futuro in termini di piena collaborazione su tutto il territorio del nostro Paese, per collegare i malati, le famiglie, i medici e i ricercatori, e rendere più vicina la soluzione del problema».