Innovazione
Un 37enne curato grazie a una piattaforma basata sull'intelligenza artificiale che ha proposto un nuovo mix di farmaci mai testato per la sindrome di Poems
Attualità
Per ora catalogati più di 300 casi e fenotipi. Vigevano: "Così puntiamo a diagnosi precoci"
Innovazione
Due milioni di malati solo in Italia, il punto su diagnosi, transizione ed età adulta nel convegno promosso dall’Istituto romano, AS.MA.RA e CoLMaRe. Rocca: “Non c’è società civile se non si è capaci di prendersi cura dei più fragili”
Farmaci e terapie
La sindrome dell'uomo rigido è la malattia rara autoimmune che ha colpito Celine Dion: le cause, i sintomi e le terapie per controllare dolori e spasmi
Attualità
L'iniziativa promossa da tutte le associazioni di settore all'IRCCS San Raffaele
Innovazione
Finalmente l’8 gennaio 2024 è stata avviata la ricerca per una malattia rara chiamata Sindrome di Chops di cui sono riconosciuti 33 casi nel mondo dei quali 4 in Italia
Attualità
Riparte la maratona di Telethon che anche quest'anno si prefigge di raccogliere fondi per la ricerca e per i tanti bambini affetti da malattie rare, come Leonardo, i cui genitori ci hanno raccontato la sua commovente storia
Attualità
Nonostante la cittadinanza italiana conferita in emergenza, la piccola Indi Gregory non può ancora lasciare il Regno Unito
Farmaci e terapie
È la nuova sfida della Fondazione Telethon: per la prima volta al mondo un'organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara
Torino
All'ospedale Sant'Anna della Città della Salute nel capoluogo piemontese si è registrato il primo parto al mondo per una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alstrom
