Besta, una proteina per salvare i bimbi che vivono solo due anni

I ricercatori pronti a testare la terapia genica contro l’atrofia spinale muscolare. Ma mancano le gabbie per gli esperimenti

In pochi sanno cos’è una gabbia di stabulazione, cioè quel sistema ventilato che si usa nella ricerca e permette agli scienziati di manipolare e mantenere i topi per gli esperimenti. Il professor Giorgio Battaglia, responsabile dell’unità di neuroanatomia e patogenesi molecolare del Besta, lo sa benissimo e se la sogna di notte. «In effetti l’aspetto con ansia - ammette - mi serve per cominciare la sperimentazione di una proteina che se funzionerà potrebbe far segnare progressi di rilievo nella cura della Sma».
La SMA è l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che porta alla paralisi e alla morte per degenerazione muscolare nei primi anni di vita di un bambino: due nei casi più gravi. Colpisce quando entrambi i geni del corredo ereditario (mamma e papà) sono danneggiati e provoca la morte dei neuroni motori e con essi dei muscoli innervati. Colpisce un neonato ogni seimila ed è attualmente la più comune causa genetica di morte nel primo anno di vita.
In pratica un piccolo affetto da questa malattia non è in grado di muoversi, sollevare la testa, mangiare, deglutire. Attualmente non c’è cura purtroppo. «Un bambino colpito dalla forma più grave di SMA- spiega Battaglia- con adeguate misure di sostegno può vivere fino a tre anni. Sono piccoli che non hanno deficit cerebrali, anzi da questo punto di vista sviluppano qualità superiori alla media. Ma che hanno problemi posturali quindi devono essere sostenuti sulla colonna vertebrale. Non solo. Hanno grandi difficoltà respiratorie e vanno ventilati e non sono in grado di mangiare per cui spesso devono essere intubati con abboccamento gastrico. Ecco perchè in molti casi allungare loro la vita può diventare una scelta visto che attualmente non esiste una terapia».
Il gene che causa questa malattia è noto da 12 anni. A scoprirlo è stata un’equipe di ricercatori francesi guidata da Judith Melki. Ma finora il meccanismo che genera la SMA è rimasto misterioso. La speranza, la nuova strada porta nei laboratori di ricerca del Besta. É qui che nel marzo dello scorso anno l’èquipe del professor Battaglia ha scoperto una nuova proteina che potrebbe aprire nuovi scenari nella cura di questa malattia magari su un’ipotesi di terapia genica. «Se viene fatta esprimere in vitro o nelle cellule- spiega Battaglia- è in grado di sviluppare gli assoni che sono le vie di conduzione degli ordini nervosi ai muscoli. E la nstra ipotesi è che la SMA si generi proprio perchè manca questa proteina». Lo studio è già avviato. «Abbiamo ricevuto qualche finanziamento - spiega il ricercatore del Besta- ed è cominciata una collaborazione con l’Ecole polytecnique federale di Losanna di Patrick Aebischer che è uno dei più grossi esperti di terapia genica in Europa. I virus testati sui topi-controllo funzionano quindi ora passeremo alla sperimentazione sulle cavie trangeniche SMA».
Se i ricercatori del Besta hanno imboccato la strada giusta, dopo i test necessari sulla tollerabilità dei virus, la sperimentazione potrebbe essere spostata sui bimbi affetti da SMA. «Non è così immediato- spiega subito Battaglia- Quando saremo certi che i virus sono sicuri andrebbe convocato un comitato etico, bisognerebbe decidere qual è il protocollo di appllicazione e quali i criteri per selezionare i pazienti». Insomma la speranza che una nuova proteina possa risolvere il «giallo» della Sma esiste ma la possibilità di cominciare una terapia non è dietro l’angolo. Chi fa ricerca è fiducioso e chi aspetta una buona notizia trattiene il fiato. Restano le gabbie di stabulazione che per ora non ci sono. Quanto costano? 60mila euro l’una: neanche una fortuna.