Bambini farfalla, un milione a chi li aiuta a volare ancora

Su 130 premiato il team di De Luca, Pellegrini e Hirsch per la terapia genica che consente di «riparare» la cute

Il premio più bello che un ricercatore possa desiderare: fondi per continuare studi ed esperimenti e arrivare magari a una grande scoperta. Con questo spirito è nata la «Giornata della Ricerca» 2018, promossa da Regione Lombardia, ieri ha assegnato 1 milione di euro alla migliore scoperta scientifica nell'ambito delle Scienze della Vita, quest'anno dedicato alla medicina di precisione. Una giuria di 15 scienziati di calibro internazionale, presieduta da Giuseppe Remuzzi, ha decretato all'unanimità vincitori Michele De Luca, Graziella Pellegrini e il chirurgo tedesco Tobias Hirsch. Il team italo-tedesco ha convinto la giuria con la terapia genica ex-vivo per la cura dell'Epidermolisi Bollosa o «Sindrome dei Bambini Farfalla», com'è più comunemente conosciuta. Una scoperta di straordinaria importanza perché in grado di migliorare la qualità e le aspettative di vita dei bimbi affetti da questa terribile malattia che coinvolge la cute. Hassan, 7 anni, rifugiato siriano accolto in Germania insieme alla sua famiglia, nel 2015 aveva perso quasi tutta la pelle per via di una superinfezione batterica che si era sovrapposta ai danni fatti dall'epidermolisi. L'Epidermolisi Bollosa è una rara e invalidante malattia genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne. È accomunata alla fragilità delle ali di una farfalla proprio per come l'epidermide si stacca dal derma, a causa di un difetto nei geni che regolano la produzione delle proteine responsabili dell'adesione, causando lezioni dolorosissime.

De Luca ordinario di Biochimica all'Università di Modena e Reggio Emilia e direttore del Centro interdipartimentale Cellule staminali e Medicina rigenerativa è stato il primo, vent'anni fa a coltivare in laboratorio le staminali epidermiche per i grandi ustionati, poi sperimentalmente sui malati di Eb. Le cellule epiteliali sono state geneticamente modificate per correggere il difetto del Dna all'origine della malattia rara, amplificate e trapiantate. Nel 2006 su Nature Medicine la prima dimostrazione che la metodica poteva funzionare. Nel 2015 i tre interventi su Hassan: De Luca e Graziella Pellegrini ordinario di Biologia applicata all'Università di Modena e Reggio Emilia e coordinatrice del Centro interdipartimentale, hanno creato in laboratorio a Modena lembi di epidermide sana, a partire da piccoli frammenti prelevati dalbimbo e corretti in Italia.

L'epidermolisi bollosa colpisce circa mezzo milione di persone nel mondo (1 bambino su 17 mila nati), in Italia circa 1 su 82 mila, mentre in Lombardia si contano un'ottantina di casi. Non di rado questa sindrome risulta mortale, anche in giovanissima età, e con la crescita predispone alla formazione di carcinomi, accorciando le aspettative di vita.

L'intervento, pubblicato su Nature nel 2017, ha consentito di ottenere informazioni preziose sulla biologia delle cellule staminali epiteliali e sui meccanismi molecolari alla base della rigenerazione dell'epidermide, con la possibilità di curare numerose altre malattie della cute. Un risultato prima impensabile.

«Premiamo una scoperta di rilevanza mondiale che apre prospettive inimmaginabili fino a pochi anni fa» il commento del vicepresidente di Regione Lombardia e assessore alla Ricerca, Fabrizio Sala. «Siamo grati alla Regione Lombardia per aver premiato il nostro lavoro con un finanziamento importante - spiegano Michele De Luca e Graziella Pellegrini- per poter continuare a sviluppare, in collaborazione con il territorio lombardo, i nostri progetti a beneficio di pazienti rari e privi di alternative terapeutiche come i bambini farfalla».

Durate la premiazione è stata ufficializzata la nomina di Gerry Scotti ambasciatore della Ricerca per la Lombardia, la scelta dovuta alla scoperta, da parte del vicepresidente Sala, che il presentatore tv ogni anno adotta quattro ricercatori, nel silenzio e nella discrezione più assoluta. «Passiamo metà della nostra vita a cercare di smettere di fare qualcosa - commenta Scotti - mentre dovremmo iniziare a ribaltare la prospettiva, e non smettere mai di cercare».