Malattie rare, colpiti 8mila lombardi

L'80 per cento ha origine genetica, grazie alla ricerca nascono cure specifiche

La Scelrosi laterale amiotrofica (malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule motorie corticali e spinali causando la paralisi dei muscoli), la Teleangectasia emorragica ereditaria (disordine ereditario del tessuto fibrovascolare), il Cheratocono (malattia corneale progressiva), l'Emofilia A dovuta alla carenza di fattore VIII. Ancora il Neurofibromatosi tipo I (malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con prevalente interessamento neurocutaneo). L'Iperfenilalaninemia è causata da aumentate concentrazioni nel sangue della fenilalanina, amminoacido derivante dalle proteine contenute negli alimenti, la Sindrome di Marfan si caratterizza per anomalie dello scheletro, dell'apparato cardiocircolatorio e dell'occhio, mentre quella di Ehlers -Danlos, che interessa il tessuto connettivo, causa ipermobilità articolare e fragilità generalizzata dei tessuti. Sotto il Pemfigoide bolloso si cataloga un gruppo di malattie autoimmuni che colpiscono la pelle e le mucose, per Amiloidosi le malattie causate dall'accumulo di proteine prodotte dall'organismo, che si depositano negli organi vitali sotto forma di piccole fibre, danneggiandoli.

Sono le dieci malattie rare più diffuse in Lombardia con 7698 casi segnalati al Registro Regionale Malattie Rare. La sede di Ranica dell'IRCCS Mario Negri dal 2001 è il centro di coordinamento della rete lombarda, che raccoglie 46 presidi per le 453 malattie rare esenti. Il termine «malattia rara» non indica solo l'incidenza del fenomeno (1 caso ogni 2000 abitanti secondo la definizione adottata dall'Unione Europea), ma sottende un problema più vasto, con implicazioni importanti di salute pubblica. L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che esistano circa 7000 diverse malattie rare, l'80 per cento delle quali di origine genetica, che comprendono patologie molto eterogenee e coinvolgono praticamente tutte le aree di interesse medico.

Negli ultimi anni queste patologie hanno registrato un aumento: non perché siano cresciuti i casi, ma perché vengono diagnosticate correttamente e prima rispetto qualche anno fa. Grazie alla rete regionale, infatti, sta aumentando la consapevolezza e il livello di conoscenza dei medici che riescono ad arrivare spesso a una diagnosi corretta e tempestiva. «Questo è un periodo molto favorevole per la ricerca - spiegano dal Mario Negri - grazie agli sviluppi della ricerca genetica si sta arrivando all'individuazione delle cause specifiche delle malattie, il primo passo verso lo studio di cure specifiche, con vantaggi enormi per la aspettative e la qualità della vita dei pazienti colpiti. Rispetto a dieci anni fa le terapie enzimatiche sostitutive, che consistono nel somministrare le proteine mancanti, cure particolarmente costose ma interamente coperte dal servizio sanitario lombardo, stanno dando risultati per la malattia di Gaucher e quella di Fabry».

Nell'ambito delle terapie geniche, oggi verrà premiata la scoperta di Michele De Luca, Tobias Hirsch e Graziella Pellegrini per la terapia genica ex vivo per la forma Giunzionale dell'Epidermolisi Bollosa, meglio nota come «la Sindrome dei Bambini Farfalla» nell'ambito della Giornata della Ricerca promossa da Regione Lombardia. «La ricerca rappresenta una priorità per la nostra Regione, anche per questo abbiamo voluto istituire un premio internazionale da un milione di euro per la migliore scoperta scientifica nell'ambito delle Scienze della Vita. Diamo ai ricercatori il premio più desiderato: poter fare ancora più ricerca, proprio in Lombardia» ha spiegato il vicepresidente Fabrizio Sala.