Nasce «Orphanet» la prima guida per malattie rare

da Milano

Malattie rare, non più «queste sconosciute». È stata realizzata in Italia la prima guida completa con tutte le informazioni sulle patologie, laboratori, centri di diagnosi e associazioni di pazienti. L'obiettivo è fornire una «bussola» a malati e familiari, ma anche a medici e operatori sanitari per orientarsi fra le 5.000 malattie rare conosciute, che in Italia colpiscono 3 milioni di persone. In Europa sono 25 milioni i pazienti. Il primo «nnuario Orphanet-Italia sulle malattie rare», presentato in conferenza stampa all'Istituto Mendel a Roma, sarà distribuito in tutte le Asl e inviato gratis a chiunque lo richieda sul sito www.orphanet-italia.it. Il volume rappresenta la versione su carta di Orphanet, la grande rete europea di informazioni, servizi e dati, nata in Francia nel '97 e che ogni giorno registra 12 mila contatti. L'annuario raccoglie 1.151 testi, 2.300 diagnosi, 198 laboratori, 294 progetti di ricerca che coinvolgono 430 malattie, oltre 190 professionisti, 261 consulenze specialistiche, 31 registri, 7 reti di patologie rare, 165 associazioni di pazienti.
«Ogni persona sana - spiega Bruno Dallapiccola, direttore di Orphanet-Italia e dell'Istituto Mendel di Roma - possiede 6-8 anomalie genetiche, di solito mutazioni recessive, che si esprimono solo con l'incontro fra due portatori.

L'80% delle malattie rare ha origine genetica, e riguarda fra il 3% e il 4% delle nascite. La diagnosi è difficile perché vengono colpiti tutti gli organi e apparati e tutte le fasce d'età. Esistono, inoltre, pochi esperti in ogni Paese».