Il Galliera in prima linea nella guerra alle malattie rare

Malattie rare e farmaci orfani: di questo vi vogliamo oggi parlare, facendo riferimento in particolare ad alcune iniziative messe in opera dall'Ospedale Galliera di Genova per i pazienti affetti da queste patologie poco comuni. Ma innanzitutto, quand'è che una malattia si definisce rara? Basandosi su dati meramente statistici, l'attuale normativa europea definisce malattia rara una patologia di cui sono affetti meno di 5 pazienti su 10mila. La Sindrome di Down, secondo questa definizione, non risulta rara (ne è affetto circa un paziente ogni 600). Malattie come la Thalassemia e le Anemie, invece, rientrano in questa categoria. Fino a pochi anni fa nessuna casa farmaceutica voleva prendersi l'onere di sviluppare i farmaci per la cura di queste malattie: economicamente era una perdita quasi assicurata. E così venne coniato il termine di «farmaci orfani» per tutti quei medicinali privi di una casa farmaceutica che si occupasse della loro produzione. Eppure è indispensabile favorire lo sviluppo e la ricerca di nuove terapie (legate ad esempio alla messa a punto di nuovi farmaci orfani) e ridurre i tempi di diagnosi.
È in questa direzione l'iniziativa dello scorso 29 febbraio dal titolo «Un giorno raro per persone molto speciali», promossa a livello europeo dalla Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), cui ha aderito anche l'Ospedale Galliera di Genova, in particolare con il Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite. Spiega il suo responsabile il dott. Gian Luca Forni: «Il Centro dell'Ospedale Galliera ha introdotto l'accesso diretto ai suoi ambulatori. Vi si può accedere tutti i giorni, escluso sabato e festivi, dalle 8.30 alle 10.30, solo con l'eventuale indicazione del proprio medico curante». Sempre al Galliera il “Centro per la Sindrome di Down” ha stabilmente attivato percorsi diagnostici multidisciplinari che, attraverso l'applicazione di linee guida internazionali, permettono un adeguato follow-up clinico per le persone Down in tutte le fasce di età. Proprio il reparto della Microcitemia del Galliera è stato tra i Centri coordinatori a livello mondiale nello sviluppo di un «farmaco orfano» riguardante le malattie rare del sangue come la Thalassemia, l'Emoglobinopatie, le Sindromi Mielodisplastiche, la Sferocitosi, la Drepanocitosi e le varie forme di Anemie. Si tratta di un farmaco prodotto dalla ditta Novartis che rimuove il ferro in eccesso portato dalle trasfusioni.

Oltre a questi farmaci, oggi si affiancano nuove tecniche di diagnosi del sovraccarico di ferro, come la Risonanza Magnetica, lo Squid (presente soltanto ad Amburgo e Torino) e il nuovissimo Mid (Magnetic iron detector), primo prototipo mondiale installato proprio al Galliera. Per chi volesse saperne di più sulle malattie rare consigliamo di visitare il sito www.iss.it.