Dalla medicina al genoma umano

Il contributo di Luigi Luca Cavalli-Sforza alle conoscenze sulla storia biologica della nostra specie si basa sulla sua straordinaria capacità di muoversi, a livello professionale, in un vasto numero di discipline. In questo senso Cavalli-Sforza si può considerare erede contemporaneo dell’uomo di scienza rinascimentale che era a suo agio in numerosi campi del sapere. La curiosità per la conoscenza lo ha sempre sostenuto nell’affrontare senza timori la sfida di addentrarsi in nuovi orizzonti della conoscenza.
Laureatosi in medicina negli anni Quaranta, ha praticato la professione anche se per breve tempo. L’interesse per la ricerca ha avuto presto il sopravvento. La genetica era in Italia una disciplina nascente e attrasse il suo interesse. Specialmente quando applicata a livello delle popolazioni gli studi di genetica richiedono strumenti statistici. Precorrendo una pratica condivisa oggi da molti giovani ricercatori, andò ad approfondire gli aspetti quantitativi della disciplina in Inghilterra sotto la guida di uno dei massimi statistici di tutti i tempi, R.A. Fisher, all’Università di Cambridge. Quasi contemporaneamente, nei primi anni Cinquanta, da contributi fondamentali al progresso delle conoscenze sulla sessualità nei batteri, un campo all’epoca inesplorato e che vedrà il lavoro di gruppi concorrenti premiato con il Nobel.
Negli anni immediatamente successivi inizia il suo interesse per la storia evolutiva dell’uomo che lo vedrà impegnato nei decenni successivi con grandi risultati. A livello metodologico la «distanza genetica di Cavalli-Sforza - Edwards», una misura delle differenze genetiche tra popolazioni che porta il suo nome (e di un collega inglese) è ancora oggi molto usata. Gli strumenti metodologici individuati per il suo pionieristico lavoro sulla «geografia dei geni», lo studio della distribuzione dei geni nello spazio e le cause che la determinano, sono usatissimi nelle ricerche, che adesso vanno sotto il nome di filogeografia e usano la messe di dati prodotta dalle tecniche molecolari della moderna genetica.
L’uso creativo delle fonti storiche e archivistiche di cui l’Italia è ricchissima (i registri parrocchiali, le domande per la dispensa che storicamente la Chiesa richiedeva per i matrimoni tra persone imparentate) ha guidato i suoi studi in proposito per oltre cinquant’anni, fino alla pubblicazione di un volume organicamente riassuntivo uscito presso una prestigiosa casa editrice pochi anni fa.
All’inizio degli anni settanta si trasferisce presso l’Università di Stanford in California in cui ha continuato a fare ricerca fino a pochissimi anni fa.
Gli anni americani della piena maturità professionale vedono il suo lavoro, anche in questo caso pionieristico, nella ricostruzione della storia naturale dell’uomo. Nel 1994 esce presso la Princeton University Press un volume di oltre mille pagine, History and Geography of Human Genes: la summa di quasi due decenni di lavoro dedicato a questa tematica. Accolto come una pietra miliare nella comprensione dell’evoluzione della nostra specie, il lavoro offre una dettagliata ricostruzione dell’origine del popolamento della terra da parte della nostra specie e dei percorsi seguiti nella diffusione nei diversi continenti. Usando l’informazione all’epoca disponibile nella letteratura scientifica, un centinaio di tratti genetici in quasi duemila popolazioni diverse, sono state descritte le migrazioni ed è stata fornita una scala temporale su cui misurare gli eventi evolutivi della nostra specie.
Utilizzando una vasta messe d’informazioni fornite dall’archeologia, è stato chiarito come per innovazioni culturali importanti come l’agricoltura, la diffusione sia avvenuta attraverso lo spostamento delle popolazioni. Utilizzando le conoscenze sulle diversità linguistiche fornite dagli studiosi di questa disciplina e, sebbene non vi sia consenso tra i linguisti sulla classificazione delle lingue a scala planetaria, è stato proposta una relazione tra differenziazione genetica e linguistica.
Dato il suo interesse per la realtà culturale delle popolazioni non è sorprendente che si sia anche occupato degli aspetti teorici della trasmissione culturale raccolti in un volume uscito nel 1981.

Per le stesse ragioni non stupisce la passione con cui Cavalli-Sforza si è impegnato nella comunicazione della conoscenza sia attraverso libri di testo che attraverso opere di divulgazione. Il suo The Genetics of Human Population ha ricevuto nel 1981 il riconoscimento come libro di testo sull’argomento all’epoca più frequentemente citato.
*Professore di Ecologia
all’Università di Parma