Una nuova speranza dal Dna per curare la sclerosi multipla

Enza Cusmai

La sclerosi multipla ha un nome che mette i brividi. In Italia sono circa 70mila i casi conclamati ma la tendenza è in aumento soprattutto tra le donne e sembra provocata da cause ambientali, come un eccesso di sale nella dieta o una carenza di vitamina D. Ma si fa strada anche la componente genetica, fino ad ora solo ipotizzata. Un gruppo di ricercatori dell'università canadese della British Columbia coordinato da Carles Vilarino-Guell, infatti, ha svelato per la prima volta una mutazione genetica che moltiplica il rischio di ammalarsi: chi è portatore di questa variante ha il 70% in più di sviluppare la malattia neurologica autoimmunitaria.

In pratica, dopo anni di ricerche, arriva la prima prova concreta sul legame fra le alterazioni del Dna e la comparsa della malattia. Finora si riteneva che circa il 10 - 15% delle forme di sclerosi multipla avessero una componente ereditaria, ma gli studi erano riusciti a trovare solo un legame debole tra alcune mutazioni e il rischio di ammalarsi. Ora si è scoperto che il legame c'è e questa certezza ha delle ricadute pratiche per tutti i malati di sclerosi multipla in generale. Anche se solo un malato sumille ha questa mutazione nel gene NR1H3, la scoperta mostra il percorso biologico che porta alle forme più aggressive della malattia (circa il 15%) e può aiutare a capire meglio la forma di sclerosi multipla più comune, detta recidivante-remittente, dove si alternano episodi acuti a periodi di benessere.

Dunque, le conseguenze della ricerca sono favorevoli anche a chi è affetto da una forma meno aggressiva della malattia: infatti si potranno mettere a punto dei farmaci capaci di agire non più solo sui sintomi, ma sulle cause. Inoltre, la ricerca apre anche alla possibilità di una diagnosi precoce della malattia basata sui dati genetici, in modo da iniziare la terapie prima della comparsa dei sintomi.

Il lavoro che precede la scoperta è complesso. Gli scienziati hanno utilizzato un ampio database che contiene materiale genetico proveniente da circa 2mila famiglie del Canada. La mutazione nel mirino è stata trovata sequenziando il Dna codificante (esoni) dei membri di una famiglia con 5 casi di sclerosi multipla in 2 generazioni. Successivamente, il difetto è stato osservato anche in un'altra famiglia con diversi casi di malattia nell'albero genealogico. In entrambe le famiglie, tutti i pazienti portatori della mutazione soffrivano di sclerosi multipla in forma progressiva.

Da qui il risultato della ricerca che però è solo l'inizio di un cammino. «I test sono ancora agli inizi e resta ancora molto lavoro da fare - spiega Vilariño-Güell - ma se riusciamo a rivalutare alcuni di questi medicinali sperimentali, potremmo accorciare i tempi necessari allo sviluppo di nuovi trattamenti mirati contro la sclerosi multipla».

In attesa di nuovi sviluppi bisogna rilevare che le terapie esistenti spesso hanno successo. Come nel caso di Raffaella Demattè, responsabile logistica della Pallacanestro Varese, e Chris Wright, cestista americano che gioca da playmaker nella stessa squadra.

Perché sia la responsabile che il giocatore hanno la sclerosi multipla, ma la malattia non li ha certo fermati. «Si può essere campioni anche se si ha la sclerosi multipla- dice Wright - Anche se ho questa patologia, semplicemente vado avanti, con molta più determinazione, per non dargliela vinta».