Oltre trenta milioni di europei sono colpiti da malattie rare spesso di origine genetica

L'impegno per combattere in maniera sempre più adeguata le malattie rare è stato, negli anni, crescente. Incoraggianti sono i risultati raggiunti finora - in collaborazione con le associazioni mediche e dei pazienti, le istituzioni, i centri di eccellenza pubblici e privati - dalle imprese del farmaco. Oggi infatti, in alcuni casi, sono possibili soluzioni terapeutiche e percorsi di trattamento . Secondo i dati dell'Agenzia italiana del farmaco le sperimentazioni cliniche in Italia, con almeno un medicinale orfano sono più che triplicate dal 2004 al 2009, passando da 17 a 61. Da un'indagine Farmindustria, conclusa a giugno 2010, risulta inoltre che 30 aziende operanti in Italia hanno 63 progetti in sviluppo sul territorio di molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano dall'Ema o dalla Fda (più 4 in corso di designazione). Le aree terapeutiche riguardano le patologie oncologiche (48%), le malattie del sangue e degli organi emopoietici (14%), metaboliche e dell'apparato digerente (10%). L'Italia, con 10,4 pubblicazioni su 100 dedicate alle malattie rare, ha inoltre l'indice di specializzazione più elevato al mondo. Ancora: dal 2000 ad oggi, sono state presentate, in totale, all'Ema 1.313 domande per la qualifica di farmaco orfano, con 877 designazioni e 61 autorizzazioni all'immissione in commercio. Le malattie rare sono stimate in oltre seimila; colpiscono in Europa circa 30 milioni di persone e in Italia circa 2 milioni - un numero che aumenta ogni anno di 20 mila casi, rilevati soprattutto grazie a più efficaci capacità diagnostiche.

Per l'80% sono di origine genetica mentre per il restante 20% dipendono da fattori associati all'alimentazione, all'ambiente, a infezioni batteriche o reazioni immunitarie. Le speranze vengono dalla ricerca, in particolare dal biotech. Nel mondo i farmaci biotech sono il 20% di quelli in commercio, il 50% di quelli in sviluppo.