Fragilità e deformità delle ossa, fratture spontanee anche per minimi urti, traumi o torsioni già a partire dall’infanzia, disabilità motorie anche gravi: sono queste alcune delle principali caratteristiche cliniche che caratterizzano l’Osteogenesi Imperfetta (O.I.), la “malattia delle ossa di vetro” che ha un’incidenza stimata di 1 su 10.000 nati, e coinvolge numerose persone anche in Italia.
Dal 29 al 30 maggio all’AC Hotel by Marriott Milan Sesto a Sesto San Giovanni l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I. ETS) - che dal 1982 fa incontrare le persone che ne sono affette e sensibilizza la comunità medico-scientifica sulla necessità di fare ricerca e prendere in carico i pazienti con consapevolezza - organizza il suo 42°
Convegno nazionale dal titolo “La Mia AutonoMia - Scegliere per sè, passo dopo passo” con lo scopo principale di incoraggiare i pazienti e le loro famiglie a guardare oltre i limiti dell’O.I. e a progettare con gradualità una vita sempre più indipendente, tra scuola, lavoro e relazioni.
“Oggi intorno alla nostra associazione ruotano oltre 1.000 famiglie a livello nazionale, che mettiamo quotidianamente in contatto con specialisti e centri medici in grado di gestire i problemi che comporta l’Osteogenesi Imperfetta - spiega Leonardo Panzeri, presidente di As.It.O.I ETS -. Tuttavia, guardare a chi ha l’O.I. solo come un paziente o una persona con disabilità non basta. Per questo, puntiamo a ricordare che l’autonomia è un traguardo raggiungibile: anche con forme gravi di O.I. è oggi possibile vivere pienamente ogni istante, andare a scuola e all’università, viaggiare, svolgere un lavoro gratificante, formare una famiglia e avere dei figli. Il nostro convegno nazionale offre quest’anno tanti strumenti di conoscenza per avviare un percorso di vita indipendente, aprendo a una riflessione utile anche in senso generale, perché crediamo sia indispensabile porre sempre al centro la persona in ogni contesto sociale, guardando oltre i limiti di ogni forma di disabilità e delle patologie che la causano”.
Convegno multidisciplinare e partecipativo, che favorisce il dialogo tra persone interessate all’O.I. con specialisti ed esperti promuovendo la condivisione di conoscenze ed esperienze come spunti concreti per migliorare la qualità della vita. Dopo aver dedicato il pomeriggio del venerdì 29 maggio all’incontro e alla conoscenza tra i convenuti, con una presentazione dei principali progetti associativi, sabato 30 maggio il si entrerà nel vivo con il punto sulle terapie per l’Osteogenesi Imperfetta oggi disponibili: anche se una cura ancora non esiste, molti progressi sono stati fatti negli ultimi decenni nelle tecniche di correzione ortopedica delle deformità ossee e nella gestione chirurgica delle fratture, ma anche nella loro prevenzione attraverso farmaci specifici già sul mercato che tendono a ridurne la frequenza e la gravità. Recentemente sono state avviate sperimentazioni per principi attivi di nuova generazione, si guarda con sempre maggiore attenzione alle prospettive offerte dalla terapia genica.
Seguirà l’approfondimento sull’autonomia, iniziando dall’inclusione scolastica, tra best practice già in atto e progetti futuri, e dai centri di vita indipendente, realtà abitative progettate per promuovere l’indipendenza delle persone con varie disabilità. Poi, dopo una panoramica sulle opportunità occupazionali e su come affrontare le sfide del mondo del lavoro, si accenderanno i riflettori sui diritti alla salute per chi viaggia, con una serie di informazioni che riguardano la tutela dei viaggiatori con disabilità in Italia, nei Paesi Ue ed Extra Ue.
Poiché una malattia complessa come l’O.I. comporta anche la presenza del dolore, sia in forma acuta che cronica, il convegno darà poi spazio alle strategie per fare fronte a questo problema, un ostacolo non visibile all’esterno, ma fortemente limitante per chi vuole essere autonomo. Si guarderà così alle tecniche di percezione corporea e al controllo delle nostre sensazioni come strumento per far fronte alla minaccia del dolore fisico. Infine si farà il punto sugli strumenti di terapia occupazionale, indispensabili per addestrare le persone con disabilità a sfruttare al massimo le proprie capacità nelle attività della vita di tutti i giorni.
Attraverso i contenuti di questo Convegno, As.It.O.I. ETS punta a creare un prontuario per progettare da subito un cammino di autonomia, che aiuti la persona con Osteogenesi Imperfetta e chi la sostiene a fare un salto di qualità.
Occorre infatti superare la percezione di essere “ostaggio” della propria condizione e disabilità e vivere una vita piena, in ogni momento, superando i propri limiti con costanza e consapevolezza, grazie agli strumenti e alle opportunità concrete oggi disponibili.Per informazioni su As.It.O.I. ETS: www.asitoi.org; programma del convegno: https://www.asitoi.org/wp-content/uploads/2026/05/Flyer_La_Mia_Autonomia-2.pdf
