Dolori continui e il cranio cresce di volume

Luigi Finzi

Nel 75 per cento dei pazienti colpiti dal morbo di Paget la diagnosi è tardiva e le cure sono più difficili e meno efficaci. «Per evitare i gravi danni allo scheletro che la malattia determina occorre fare attenzione anche a lievi deformità come l'ingrossamento di uno o più ossa», afferma il professor Silvano Adami, cattedra di reumatologia dell'università di Verona, ricordando che i normali esami del sangue quando rivelano una alterata fosfatasi alcalina devono suggerire un controllo mirato, ossia il ricorso agli esami radiologici. Questa patologia dolorosa che provoca l'alterazione delle ossa craniche e la sordità (quando ad essere coinvolto è il temporale con lesioni a carico del nervo acustico o più spesso delle ossa della coclea), colpisce anche la colonna vertebrale, l'osso sacro, il femore, la tibia, il cranio, l'omero. È caratterizzata da un aumentato riassorbimento scheletrico con successiva formazione di tessuto osseo patologico.
L'interessamento della colonna vertebrale può portare a gravi complicanze neurologiche. Causa di questo processo è l'osteoclasta, una cellula «impazzita» probabilmente a seguito di una infezione, che prolifera come un tumore localizzato e si presenta con un numero elevato di nuclei cellulari che possono arrivare fino a cento. L'irregolare deposizione delle fibre collagene provoca un disordine dell'architettura ossea che si presenta con una crescita abnorme della componente vascolare e fibrosa. Molti gli studi sulle anormalità registrate nel sistema immunitario di questi pazienti. Al suo esordio è una malattia priva di sintomi e per questo risulta particolarmente insidiosa. Il dolore osseo non si manifesta infatti nelle prime fasi e ciò rende difficile la diagnosi precoce. Nel tempo può portare a gravi complicanze muscolo-scheletriche (dolori, deformità ossee, fratture, osteoartrosi), neurologiche (compressione nervosa, cecità, sordità), cardio-vascolari (cefalee, tumefazioni) e perfino neoplastiche (sarcomi).
Diffusa soprattutto in alcuni Paesi europei come Francia e Regno Unito, questa malattia colpisce il 3-3,7% di persone con più di 40 anni (in Italia l'1% degli ultracinquantenni), ma può essere presente anche in pazienti giovani. Descritta per la prima volta nel 1876 dal medico inglese James Paget che analizzò venti pazienti con estese deformità scheletriche, tipiche delle forma avanzate ed invalidanti, è conosciuta anche come la malattia ossea di Paget o il morbo che fece diventare sordo Beethoven e lo costrinse a comporre alcune delle sue armonie senza poterle ascoltare. Nonostante i progressi tecnologici della diagnostica per immagini ancora oggi la radiologia è l'indagine d'elezione per la malattia di Paget. Sul piano terapeutico negli ultimi anni sempre maggiore importanza sta assumendo una categoria di farmaci chiamati bisfosfonati: tra i più conosciuti il clodronato, somministrato soprattutto per via endovenosa o intramuscolare e il pamidronato e l'alendronato. Un recente studio condotto su pazienti affetti dal morbo di Paget ai quali sono state somministrate due iniezioni endovenose di neridronato, una molecola brevettata dalla Abiogen Pharma di Pisa, hanno ottenuto la quasi scomparsa del dolore osseo e il ritorno a valori normali dei markers biochimici. I dosaggi sono stati ben tollerati.

Oggi vi sono cure adeguate ma vi è una carenza di informazioni che ostacolano il recupero funzionale e sociale del malato pagetico, afferma il dottor Ranuccio Nuti, dell'università di Siena e presidente dell'associazione pazienti pagetici.