Gli scienziati dell’Università della California hanno creato un semplice e relativamente economico esame del sangue in grado di rilevare contemporaneamente diversi tipi di cancro, varie malattie del fegato e segni di problemi agli organi. Esso si basa sull’analisi dei frammenti di DNA che circolano naturalmente nel flusso sanguigno.
Descritto nella rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences”, il test potrebbe offrire un metodo accessibile per diagnosticare le patologie in maniera precoce e fornire altresì ai medici un quadro più ampio della salute di un paziente.
La lettura dei segnali della malattia nel sangue
La nuova tecnica, nota come MethylScan analizza il DNA cellulare libero (cfDNA), ossia piccoli frammenti di materiale genetico che penetrano nel flusso sanguigno quando le cellule muoiono. Poiché tutte le cellule rilasciano DNA nel sangue, questi frammenti possono contenere indizi molecolari sulla salute di molti organi.
Usare il sangue per diagnosticare i tumori è un approccio noto da tempo, si pensi ad esempio alle biopsie liquide e ai metodi che cercano le mutazioni del DNA rilasciate dal cancro. Tuttavia molti di questi test esaminano solo un insieme limitato di cambiamenti genetici e possono essere anche costosi in quanto richiedono spesso un sequenziamento esteso.
I ricercatori dell’UCLA, invece di cercare principalmente le mutazioni, si sono concentrati sulla metilazione del DNA, cioè etichette chimiche presenti sul DNA che aiutano a controllare l’attività genica. Tessuti diversi hanno schemi di metilazione differenti e tali schemi possono mutare quando le cellule si ammalano o diventano cancerose.
Il filtraggio del DNA di fondo
Uno dei maggiori ostacoli è che la maggior parte del DNA privo di cellule nel sangue (80-90%) non proviene da tumori o da organi danneggiati. Tale considerevole quantità può oscurare i frammenti più rari associati al cancro precoce e rendere più difficile la loro individuazione.
Per superare questo ostacolo il team ha sviluppato un modo per rimuovere gran parte del DNA di fondo indesiderato prima che inizi il sequenziamento. Dunque enzimi specializzati tagliano selettivamente i frammenti di DNA non metilati che hanno origine nella quasi totalità delle cellule ematiche.
Gli studiosi hanno poi creato un pannello di ibridazione genomica che arricchisce il campione rimanente per il DNA metilato proveniente da organi solidi. Ridurre questo “rumore di fondo” significa che il test può basarsi su una sequenza minore mantenendo comunque una sensibilità accurata.
L’esame testato su oltre mille persone
Gli scienziati hanno valutato la tecnica MethylScan su campioni di sangue provenienti da 1.061 persone. Il gruppo includeva individui con tumore al fegato, all’ovaio, al polmone e allo stomaco; soggetti con malattie epatiche virali, metaboliche e associate all’alcol; pazienti con noduli polmonari benigni e partecipanti sani.
Per la rilevazione di più forme cancerose, MethylScan ha mostrato un alto livello di accuratezza complessiva. Con una specificità del 98%, l’esame ha prodotto pochi falsi positivi ed ha identificato circa il 63% delle neoplasie in tutti gli stadi. Inoltre è stato in grado di individuare circa il 55% dei tumori in fase iniziale.
Ricordiamo altresì che il metodo ha fornito ottimi risultati quando è stato impiegato per monitorare persone con un rischio elevato di sviluppare il cancro del fegato, inclusi individui con cirrosi epatica o HBV. Nello specifico MethylScan ha diagnosticato quasi l’80% dei tumori epatici.
Da dove provengono i segnali del cancro?
MethylScan non si è limitata a scoprire la presenza delle neoplasie. Infatti i pattern di metilazione fornivano anche alcune informazioni sul tessuto di origine. In questo modo il team è stato in grado di comprendere quale parte del corpo stava generando il segnale anomalo.
In tal senso MethylScan potrebbe funzionare come una specie di radar per la salute. Infatti, interpretando i segnali del DNA circolanti nel sangue, la tecnica può rilevare segni di stress o di danneggiamento di organi come fegato e polmoni e quindi aiutare i ricercatori anche quando questi non cercano in anticipo una particolare malattia.
Gli scienziati fanno sapere che sono necessari ulteriori approfondimenti. Tuttavia la dottoressa Jasmine Zhou, autrice senior dello studio, ha affermato che i risultati rappresentano un progresso verso un unico esame del sangue accessibile, capace di rilevare molte patologie precocemente e di fornire informazioni sanitarie più complete rispetto agli approcci attuali.