Funziona il test pre-impianto sull'embrione e la figlia non eredita la malattia della madre

Milano - Maria Vittoria stringe a se il fagottino rosa e gli occhi brillano di commozione. La sua bambina ha due mesi, ed è già una piccola star. È infatti la prima bimba al mondo a essere nata da una mamma portatrice di una neuropatia, la sindrome di Charcot-Marie–Tooth. Ma è perfettamente sana. E tutto questo grazie a una tecnica di procreazione «etica» ideata dal biologo Francesco Fiorentino, del gruppo Genoma. Perché etica? Perché è sufficiente analizzare geneticamente un ovulo femminile per evitare di trasmettere al feto una malattia ereditaria. La nuova tecnica diagnostica si chiama pre-concepimento ed è l’alternativa alla tanto discussa tecnica pre-impianto vietata dalla legge 40.

In sostanza, la selezione avviene prima del concepimento e l’embrione non viene toccato, perché già sano. E la neonata che tiene in braccio Maria Vittoria ne è l’esempio vivente. «La malattia è stata debellata e terminerà con me», dichiara vincente. La donna, un’operaia che ha già una bambina sana di cinque anni nata dopo una diagnosi pre-impianto fatta in Turchia, non ha dubbi: «Consiglio questo percorso a tutte le persone malate geneticamente: in questo modo non devono essere costrette a scegliere tra un aborto terapeutico e un bambino malato. E mi auguro che riescano a ritrovare il sorriso così come è capitato a me». Maria è felice. Come potrebbero essere migliaia di donne affette da sindromi genetiche gravi, come la talassemia. Fiorentino promette a tutte queste donne una soluzione etica indolore, poco dispendiosa e fatta a casa nostra. «Ogni anno circa 500 coppie scelgono di andare all’estero per cercare di avere un bimbo non affetto da gravi malattie genetiche – spiega Fiorentino –. Ora 50 coppie sono già in attesa di sottoporsi a questa terapia».

I costi? «Per il momento il trattamento si aggira intorno ai 5 mila euro, ma spero che il servizio sanitario nazionale adotti la nostra tecnica al più presto per abbattere i costi». Con i tempi che corrono, 5mila euro non sono noccioline ma è comunque un prezzo modico rispetto a quello di una diagnosi pre-impianto che all’estero viene fatto pagare circa 12mila euro, viaggio e pernottamento esclusi. La macchina dunque sembra già oliata. Niente manipolazioni embrionali, niente eugenetica. L’analisi si limita ad analizzare la cellula uovo che, se sana, verrà fertilizzata in vitro da uno spermatozoo.

La dinamica non si discosta molto dalla selezione pre-embrionale ed è altrettanto affidabile. Solo che in questo caso, il bambino non è ancora concepito. È per questo che Fiorentino ha già una lunga lista di attesa di coppie malate che desiderano un figlio. «Sono molti quelli che si rivolgono a noi e ora, dopo la nascita del primo bambino, ce se saranno ancora di più – precisa il biologo – ma per assicurare il successo della tecnica è necessario esaminare almeno dieci ovociti. Dunque questa tecnica si rivolge soprattutto alle donne con meno di 40 anni, che rispondono adeguatamente alla stimolazione».

Ma cosa cambia con la tecnica tanto discussa? «La selezione embrionale è più semplice e offre 48 ore di tempo per l’analisi.

Questo nuovo esame si deve effettuare entro quattro ore». Però la tecnica funziona. «Ma c’è un limite: non si può applicare alle malattie genetiche dominanti a trasmissione maschile che, per fortuna, sono solo una minoranza che non supera il 5 per cento».