Il suo mondo, infinitamente piccolo, è quello delle cellule e dell'ambiente sub-cellulare. Da più di trent'anni Stefano Bertolini, cattedra di medicina Interna all'università di Genova e responsabile del Centro per la prevenzione delle vasculopatie, studia le cellule cercando di comprenderne i segreti che governano la vita, dalla nascita allo sviluppo, alla riproduzione, alla morte. Le alterazioni del metabolismo cellulare ed i difetti genetico-molecolari responsabili, condizionano la nostra esistenza e sono all'origine di molte malattie che colpiscono il genere umano. Le alterazioni del metabolismo lipoproteico possono portare a forme ereditarie di dislipidemie, ad infarto del miocardio, a ictus cerebrali. Le ricerche del team di Bertolini si sono concentrate da anni proprio in questa area. Dopo la laurea in medicina all'Università di Genova ed una specializzazione in endocrinologia, Bertolini nel 1980, partecipa alla nascita della Lipid Clinic di Genova, Servizio prevenzione arteriosclerosi. In quegli anni erano numerosi i cardiologi che ancora misconoscevano i danni provocati da un eccesso di colesterolo e da altre alterazioni del metabolismo lipidico. La sindrome plurimetabolica, seppure identificata negli anni '60 dai professor Gaetano Crepaldi e Pietro Avogaro dell'università di Padova, non era stata ancora presa in seria considerazione.
Il team di Bertolini inizia in quegli anni le prime indagini su popolazioni in età lavorativa allo scopo di rilevare i fattori di rischio cardiovascolare. Vengono effettuate visite mediche ed esami del sangue a tutti i dipendenti del quotidiano Secolo XIX, ai vigili urbani di Genova, ai dipendenti della Cassa di Risparmio, a quelli dell'Italimpianti, della Sip. Sono stati anche studiati mille bambini e ragazzi in età scolare, correlando il loro profilo lipoproteico con le abitudini alimentari, e più di mille donne in età feconda ed in menopausa per identificare alterazioni del metabolismo lipoproteico indotte dai contraccettivi orali o dalla terapia ormonale sostitutiva.
«Nel 1987 - ricorda Bertolini - con il supporto dei Nobel per la Medicina 1985 dottor Joseph Goldstein e Michael Brown che ci fornirono la sonda molecolare per il gene del recettore LDL, iniziò l'attività di caratterizzazione delle mutazioni responsabili di Ipercolesterolemia familiare in Italia. In tale periodo si sviluppò una stretta collaborazione tra il nostro Centro (con competenze cliniche e di biologia molecolare) e la Patologia generale dell'università di Modena diretta dal professor Sebastiano Calandra (con competenze di biologia cellulare e molecolare). Tale alleanza, tuttora operante, ha permesso una progressione della ricerca nel settore dei disordini genetici del metabolismo lipoproteico. Il 95% delle mutazioni responsabili di Ipercolesterolemia familiare in Italia è stato identificato nei nostri laboratori».
La Lipid Clinic di Genova ed il centro di Modena collaborano con vari Centri Europei, con il Southwestern Medical Center di Dallas e con Centri Australiani (Adelaide, Perth). Sono un riferimento per le diagnosi genetico-molecolari e tra i laboratori italiani più apprezzati anche per le centinaia di pubblicazioni sulle più autorevoli riviste scientifiche, come Lancet, Science, American Journal of Human Genetics. «Con il gruppo di Modena - aggiunge Bertolini - abbiamo identificato dal 1988 ad oggi, con una indagine sviluppata in tutta Italia, 150 differenti mutazioni del gene del recettore delle LDL o di altri geni responsabili di Ipercolesterolemia familiare a trasmissione dominante. In collaborazione con il professor Guido Franceschini dell'Università di Milano e con il professor Franco Bernini dell'Università di Parma, abbiamo avviato una ricerca sui difetti genetici che provocano HDL basse. In Italia lipercolesterolemia - precisa Bertolini - è trattata in modo inadeguato. Uno studio su 18.
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