Ma chi lha detto che bisogna mettere le mani sullembrione per avere figli sani senza malattie come la talassemia o la distrofia muscolare? Ora questa strada non è più obbligatoria perché è sufficiente analizzare geneticamente un ovulo femminile per evitare di trasmettere al feto una malattia ereditaria. La nuova tecnica diagnostica si chiama pre-concepimento ed è lalternativa etica alla tanto discussa tecnica pre-impianto vietata dalla legge 40. È stata ideata dal biologo Francesco Fiorentino che, dati alla mano, ha dimostrato come unanalisi genetica sugli ovuli della donna può evitare la trasmissione di una malattia ereditaria al feto. In sostanza, la selezione avviene prima del concepimento e lembrione non viene toccato, perché già sano.
Il direttore del laboratorio Genoma non si limita ad affermazioni di principio. Presenta il testimonial della sua conquista scientifica: Maria, 34 anni, di Rieti, portatrice della malattia di Charcot-Marie-Tooth, rimasta incinta dopo lanalisi genetica dellovocita. Ora la donna è al terzo mese di gravidanza, il feto sta bene ed è sano. «La malattia è stata debellata e terminerà con me» dichiara vincente. La donna, unoperaia che ha già una bambina sana di cinque anni nata dopo una diagnosi pre-impianto fatta in Turchia, non ha dubbi: «Consiglio questo percorso a tutte le persone malate geneticamente: in questo modo non devono essere costrette a scegliere tra un aborto terapeutico e un bambino malato. E mi auguro che riescano a ritrovare il sorriso così come è capitato a me».
Maria è felice. Come potrebbero essere migliaia di donne affette da sindromi genetiche gravi che non saranno costrette a scegliere se selezionare un embrione o tenere un figlio malato. Fiorentino promette a tutte queste donne una soluzione etica indolore, poco dispendiosa e fatta a casa nostra. «Ogni anno circa 500 coppie scelgono di andare allestero per cercare di avere un bimbo non affetto da gravi malattie genetiche premette Fiorentino . Ora 50 coppie sono già in attesa di sottoporsi a questa terapia». I costi? «Niente a che fare con i 10mila euro che servono per spostarsi allestero. Qui siamo intorno a un migliaio di euro. E spero che intervengano le Asl». La macchina dunque sembra già oliata. Niente manipolazioni embrionali, niente eugenetica. Lanalisi si limita ad analizzare la cellula uovo che, se sana, verrà fertilizzata in vitro da uno spermatozoo. La dinamica non si discosta molto dalla selezione pre-embrionale ed è altrettanto affidabile. Solo che in questo caso, il bambino non è ancora concepito.
Lanalisi genetica pre-concepimento viene infatti condotta su una struttura chiamata globulo polare: è il nucleo che viene prodotto quando avviene lovulazione e viene naturalmente espulso nel processo di maturazione. Non a caso è stato definito «il primo caso intelligente di recupero di spazzatura biologica». Analizzando il patrimonio genetico racchiuso in questo nucleo-specchio, è possibile diagnosticare fino al 95% della malattie genetiche.
Sembra la scoperta delluovo di Colombo, ma perché nessuno ci ha pensato prima? «Perché la selezione embrionale è più semplice e offre 48 ore di tempo per lanalisi, Questo nuovo esame si deve effettuare entro quattro ore». La tecnica funziona. Ma cè un limite: non si può applicare alle malattie trasmesse solo dalluomo. Casi che però rappresentano - secondo Fiorentino - il 5% delle malattie genetiche.
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