All'Ire di Roma un test diagnostico individua degenerazioni neuronali

U na mutazione genetica può predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori. Un gruppo di ricercatori ha messo a punto un test diagnostico economico e veloce, che può individuare gli affetti ed i portatori sani di Atassia Teleangectasia (A-T) su un' ampia popolazione e consentire così fin dall'infanzia l'inizio di terapie e comportamenti di prevenzione. Il ricercatore Andrea Prodosmo, nel gruppo coordinato dalla dottoressa Soddu all'Istituto Regina Elena (IRE) di Roma, in collaborazione con la professoressa Chessa dell'università Sapienza e il dottor Cundari del CNR di Roma, ha messo a punto il test. L'oncologia medica dell'IRE ha applicato il test per la prima volta ad un gruppo di pazienti affette da carcinoma della mammella, dimostrando che l'8% delle donne che avevano sviluppato il tumore in più giovane età era portatrice sana di A-T. Una malattia caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, sensibilità alle radiazioni, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori. Le mutazioni del gene ATM, se ereditate da genitori entrambi portatori sani, sono responsabili dell'A-T, una malattia rara che colpisce un bambino su 10-50mila nati. I portatori sani di mutazioni ATM (eterozigoti A-T) sono molto più frequenti ed in Italia rappresentano l'1,5-3,5% della popolazione generale. Di solito però solo una piccola parte dei portatori sani scopre di esserlo, in seguito alla nascita di un figlio malato. L'identificazione dei portatori sani sarebbe molto importante, poiché questi individui sono più sensibili alle radiazioni ionizzanti, come RX e raggi gamma, e sembrano avere una maggiore propensione ad ammalarsi di diabete e psoriasi, nonché un'incidenza di tumori, in particolare alla mammella, almeno quattro volte superiore rispetto ai non portatori.

I ricercatori hanno verificato la possibilità di utilizzare la localizzazione ai centrosomi di p53, il più importante oncosoppressore, come un indicatore indiretto, ma fedele, della presenza di mutazioni nel gene ATM. «Lo sviluppo di questo test - sottolinea il professor De Maria, direttore dell'IRE - apre per la prima volta la possibilità di valutare aspetti predittivi su un'ampia popolazione».
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