Una cura genetica dà speranza ai talassemici

Duccio Pasqua

Una nuova terapia per sconfiggere l’anemia mediterranea. È stata presentata ieri a Roma, nell’ambito della Giornata Mondiale della Lotta alla Talassemia. Un’équipe italoamericana ha ideato una terapia genica che riduce del 90 per cento l’emoglobina difettosa e aumenta di cinque volte la produzione di quella «buona». Questa nuova risorsa offre prospettive di cura a più di 3 milioni di malati. In Italia i talassemici sono circa 8mila (400 nel Lazio), mentre due milioni e mezzo sono i portatori sani che rischiano di trasmettere la malattia ai figli. Finora i malati sono stati costretti a sottoporsi a continue trasfusioni e pesanti terapie, con poche prospettive concrete di guarigione. Una soluzione efficace è il trapianto di midollo osseo, ma per buona parte dei pazienti non si riesce a trovare un donatore compatibile. La scoperta annunciata ieri rappresenta dunque una nuova speranza per i talassemici, che potranno guarire definitivamente grazie alla terapia genica in cellule staminali. L’innovativo metodo è frutto della collaborazione tra la divisione di Ematologia II dell’Ospedale «Cervello» di Palermo, diretta da Aurelio Maggio, e l’équipe di Michael Sadelain, del Dipartimento di genetica umana del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York. Gli esperimenti sono stati condotti con il supporto della Fondazione italiana per la talassemia «Leonardo Giambrone», della Fondazione «Piera Cutino» e della Società per lo studio delle talassemie ed emoglobinopatie. I risultati, per la loro rilevanza scientifica, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista «Nature biotechnology». La sperimentazione in laboratorio è stata condotta su cellule di topo e su cellule staminali di midollo osseo di pazienti falcemici siciliani. I ricercatori hanno pensato di risolvere il problema modificando il gene difettoso che causa la formazione di globuli rossi anormali, sostituendo le sequenze malate con quelle terapeutiche, e procedendo poi a una sorta di autotrapianto. «I risultati sono stati entusiasmanti - ha spiegato il professor Aurelio Maggio - dal momento che nelle cellule di pazienti affetti dalle forme più gravi di talassemia si è avuta una riduzione del 90-95 per cento della produzione di emoglobina difettosa». Il professor Paolo Cianciulli, responsabile del Centro di riferimento regionale per la cura della talassemia, presso il «Sant’Eugenio» di Roma, ha parlato brevemente della situazione laziale. «Un censimento effettuato a Roma pochi mesi fa - ha detto Cianciulli - ha segnalato la presenza di 38 talassemici, tutti extracomunitari. Questi pazienti purtroppo si presentano presso le nostre strutture solo quando nasce un figlio malato, rendendo quindi difficile una stima reale della diffusione della patologia. È comunque fondamentale curarli al meglio, per poter utilizzare in futuro la terapia sperimentata da Sadelain e Maggio». La talassemia ha origine in Africa, ma in seguito ai movimenti migratori degli ultimi anni si sta rapidamente diffondendo in tutta Europa, e non solo. «Ogni anno nel mondo vengono concepiti 50.

000 soggetti talassemici - spiega ancora Maggio - mentre circa 100.000 sono quelli trattati presso le strutture mediche, e 27.000 quelli che perdono la vita. Perchá si possa arrivare alla guarigione di questa malattia è fondamentale finanziare la ricerca».