Diagnosi senza biopsia con l'analisi del sangue e un test genetico

Quando la celiachia diviene più di un sospetto per chi si trova a dover convivere con questa malattia autoimmune, allo stato attuale, ci sono due percorsi quasi obbligati: una dieta priva di glutine e una biopsia per verificare che non ci siano danni all'intestino. Ma un nuovo studio pubblicato su Bmc Medicine da un'equipe di ricercatori australiani apre a nuove possibilità nella diagnosi che si spera possano, se comprovate nella validità, essere applicate anche in Italia. Un risultato ottenuto combinando la misurazione della risposta immunitaria al glutine ottenuta con un semplice test degli anticorpi e la presenza di fattori di rischio genetici. Se attualmente le biopsie intestinali sono raccomandate a chiunque risulti positivo ai test per la rilevazione degli anticorpi, questo studio con un semplice test genetico ha aiutato a identificare un sostanziale numero di persone nel cui caso i test degli anticorpi erano falsi positivi e che in realtà non avevano bisogno di una biopsia intestinale. Come ha spiegato il professor Jason Tye-Din, immunologo presso il Walter and Eliza Hall Institute di Melbourne, «una diagnosi accurata e tempestiva è importante per la salute dei pazienti con malattia celiaca. Effettuare una diagnosi basata solo sull'analisi del sangue o iniziare una dieta priva di glutine, senza una biopsia intestinale di conferma, è inappropriato e può imporre un trattamento necessario per tutta la vita». E aggiunge anche che la biopsia non è solo una procedura costosa, ma anche invasiva: «Ridurre le procedure non necessarie è meglio per i pazienti anche dal punto di vista economico oltre che fisico.

Il nostro studio fornisce la strategia per migliorare la diagnosi della malattia celiaca, combinando i benefici dei test per gli anticorpi e di quelli genetici».