È stato compiuto un deciso passo in avanti nella diagnosi precoce della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla). E questo grazie ad uno studio internazionale coordinato dal professor Adriano Chiò, Direttore della Neurologia 1 universitaria della Città della Salute di Torino, e dal professor Andrea Calvo, neurologo della medesima struttura, in collaborazione con il National Institutes of Health (Nih) degli Stati Uniti.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Medicine. "I ricercatori – così come si legge in una nota - hanno individuato nel sangue un insieme di proteine che potrebbe rappresentare un biomarcatore affidabile per identificare la Sla nelle sue fasi iniziali. La scoperta si basa su una tecnologia di avanguardia nel campo della proteomica, chiamata Olink Explore 3072, che consente di misurare con estrema precisione la concentrazione di oltre 3.000 proteine circolanti nel plasma".
Certo, non è stata ancora vinta la guerra contro la terribile malattia. Ma lo scenario sembra cambiare. E in meglio. "Questi risultati - ha spiegato Chiò - rappresentano una vera svolta". Chiò ha infatti evidenziato che per la prima volta si ha a disposizione "uno strumento potenziale non solo per migliorare ed accelerare la diagnosi di SLA, ma anche per identificarla in una fase molto precoce, permettendo di intervenire in modo più immediato e più mirato".
Dalla Città della Salute hanno fatto sapere che questa ricerca apre scenari completamente nuovi nel campo della Sla. Basti pensare alla diagnosi preclinica, che potrebbe permettere una presa in carico più tempestiva, e all’uso di terapie farmacologiche la cui efficacia è maggiore nel caso in cui vengano iniziate più precocemente all'inizio della malattia. Senza dimenticare che si potrà lavorare per sviluppare nuovi trattamenti orientati a "rallentare o addirittura prevenire la progressione della malattia".
Lo studio ha coinvolto ben 183 pazienti con Sla e 309 persone sane. Mediante l’utilizzo della piattaforma Olink, i ricercatori hanno identificato 33 proteine i cui livelli sono alterati in modo significativo nel sangue dei pazienti rispetto alle persone sane. La validità del risultato è stata confermata attraverso un'analisi di replicazione in una seconda coorte indipendente, rafforzando la solidità del dato scientifico.
Il lavoro, di certo, non è stato né semplice né breve. Perché successivamente si è aperta un’altra fase della ricerca. Grazie all'impiego di modelli avanzati di Intelligenza Artificiale (machine learning), è stato sviluppato un algoritmo capace di distinguere tra soggetti sani e pazienti affetti da Sla con un'accuratezza del 98,3%.
"Un dato importante emerso dallo studio riguarda la possibilità di rilevare segnali della malattia anche diversi anni prima della comparsa dei sintomi clinici", hanno spiegato dalla Città della Salute. "Analizzando campioni di sangue prelevati da persone che, in seguito, avrebbero sviluppato la Sla, i ricercatori hanno osservato alterazioni proteiche indicative di un processo patologico già in corso anche se in fase molto iniziale. Questo processo coinvolge principalmente muscoli, motoneuroni e metabolismo energetico, suggerendo che la malattia ha una fase preclinica lunga e silente, durante la quale potrebbe diventare possibile intervenire prima del danno irreversibile".
