I bimbi farfalla tornano a volare

«Bambini farfalla». Una definizione all’apparenza leggiadra ma che in realtà indica i bambini colpiti (fin dalla più tenera età) da una complessa malattia genetica rara, l’epidermolisi bollosa (EB), una sindrome che rende pelle e mucose fragili proprio come le ali delle farfalle, creature delicate per eccellenza. Sono 500mila i malati nel mondo, 30mila in Europa e oltre 800 in Italia. Soffrirne è un vero calvario: basti pensare che per tutta la vita i pazienti sono costretti a fare i conti con diverse ore di medicazioni e bendaggi, con continue terapie a base di antibiotici per combattere il pericolo di infezione delle ferite sempre aperte, con ripetuti interventi di dilatazione esofagea e di ricostruzione delle mani, oltre che con il rischio di complicanze nefrologiche o tumori della pelle. Vanno aggiunte ripercussioni a livello psicologico e riduzione della qualità di vita. Corre in aiuto a malati e famiglie, disorientate nell’affrontare la malattia, l’associazione per la ricerca sull’epidermolisi bollosa Debra Italia onlus (www.debraitaliaonlus.org). Possibile arrestare la malattia? Oggi pare di sì. Vanno in questa direzione le ricerche scientifiche svolte al Centro di medicina rigenerativa (CReM) dell’università di Modena e Reggio Emilia, diretto da Michele De Luca, professore di biochimica all’università degli studi di Modena e Reggio Emilia e con ampia esperienza internazionale di ricerca sulle cellule staminali degli epiteli (epidermide, cornea e congiuntiva) e loro applicazione clinica. «Da tempo con il mio gruppo ci occupiamo di cellule staminali epiteliali e del loro impiego per ricostruire i tessuti distrutti», spiega De Luca. «Abbiamo cominciato con la pelle, ricreandola da ustioni gravi. Più di recente ci siamo occupati di sviluppare la ricostruzione della cornea, in pazienti con ustioni devastanti la superficie oculare. Da qui siamo passati a “correggere”, con le cellule staminali, le malattie genetiche che colpiscono gli epiteli».
De Luca al Centro di Modena lavora affiancato da Graziella Pellegrini, professore di biologia cellulare e da Fulvio Mavillio, professore di biologia molecolare, entrambi ricercatori da anni presso la facoltà di bioscienze e biotecnologie dell’università di Modena e Reggio Emilia. L’équipe ha condotto nel 2005, per la prima volta al mondo, una sperimentazione clinica nella quale sono state prelevate cellule staminali dall’epidermide di un paziente affetto da epidermolisi bollosa giunzionale, poi geneticamente corrette e ritrapiantate su due zone, che ormai nel paziente non guarivano più (le cosce). A oggi i risultati della sperimentazione, pubblicata nel 2006 sulla rivista scientifica Nature, confermano con successo la completa guarigione dell’epidermide nelle zone trattate. Una prova di principio senz’altro importantissima questa, che colloca il team modenese all’avanguardia nel campo della medicina rigenerativa con le cellule staminali epiteliali e apre prospettive di cura per l’EB. Secondo la normativa europea, per continuare a fare questo tipo di sperimentazioni (sono classificate come terapie avanzate) occorre costruire laboratori altamente tecnologici. Con questa premessa è nato il Centro scientifico modenese, interamente finanziato dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Modena e al decollo il prossimo settembre: 3 mila mq, un costo globale di circa 15 milioni di euro e prospettive di un organico che a regime arriverà a 50 ricercatori provenienti da tutto il mondo. «Per noi il CReM é il punto di partenza - prosegue De Luca – dove possiamo continuare ad occuparci di ricostruzione degli epiteli distrutti, ma soprattutto dove possiamo sviluppare la terapia genica per i bambini farfalla.

La nostra sfida per i prossimi anni è riuscire a trasformare una sperimentazione clinica in una vera e propria cura per l’epidermolisi bollosa e arrivare così a trattare tutte le forme della malattia, non solo la giunzionale, ma anche la distrofica e la simplex. Adesso che la prova di principio c’è – continua il professore - il problema urgente sono i finanziamenti, che vanno incrementati, per arrivare ad avere una cura entro cinque anni».