È già bufera sul test fai-da-te che svela se il bimbo è Down

In Svizzera la corsa alle prenotazioni è già iniziata. Tutti lo vogliono, medici e pazienti. Per forza. Con mille e duecento euro (o mille e cinquecento franchi) si può capire se il figlio che hai in pancia è affetto dalla sindrome di Down dalla nona settimana di gravidanza con un semplice prelievo del sangue. Niente snervanti attese, dunque, per le donne con il pancione sopra i trentacinque. Sono quelle più «mature», infatti, che corrono più rischi (è la statistica a dircelo) ma l'esame diagnostico che ti passa anche la mutua si chiama amniocentesi e si può fare solo alla sedicesima settimana. Cioè quando nella pancia non hai un feto di qualche millimetro ma bambino con braccia e gambe. E poi non è un esamino leggero. Ti infilano un ago nella pancia e se il medico non è tanto bravo si corrono dei rischi. Dunque, chi non baratterebbe l'amniocentesi con un prelievo del sangue appena ti dicono che sei incinta per ottenere gli stessi risultati? Certo, c'è l'ostacolo del prezzo. Quei mille e duecento euro non tutti se li possono permettere. E ne passerà di tempo prima che l'esame possa essere gratuito.

Ma il suo costo, attualmente, corrisponde a quello di un'amniocentesi effettuata in uno studio privato. E dunque tanto vale farsi mandare dalla Svizzera questo test attraverso il proprio ginecologo (o anche direttamente) e il gioco è fatto: niente più trepidanti attese e scelta consapevole se tenere o meno un figlio affetto da una grave patologia. Chi è interessato non deve più aspettare. Il test pre natale da metà agosto sarà commercializzato in Svizzera, ma anche in Austria e Germania. Per l'esattezza si chiama PrenaTest ed è stato lanciato dall'azienda tedesca LifeCodexx, che è stata ostacolata prima di questo debutto in società. A giugno, infatti, un giudice tedesco ne aveva bloccato la distribuzione, affermando che si trattava di una «retata contro i bambini down». Dopo una nuova procedura di approvazione, il test è ora pronto a entrare in commercio al costo di 1500 franchi svizzeri (1200 euro circa) e le richieste sembrano così tante che l'azienda pensa di aprire un call center. Esagerazioni? Forse. Ma non si fatica a credere a un eccesso di domanda visto che con poche gocce di sangue si può ottenere il sequenziamento del genoma del nascituro presente nel sangue della mamma senza procedure invasive e pericolose. Ma molti non sanno che anche in Italia il test si effettua senza troppa pubblicità. Privatamente, ovvio, in alcuni (ancora pochi) centri specializzati. Uno lo abbiamo scoperto, si chiama «Genoma» ed è diretto dal biologo Francesco Fiorentino. Che commenta positivamente la diffusione a livello clinico del test. «Negli Stati Uniti si usa da circa otto mesi e offre ottimi risultati. È affidabile al 99,9%. Inoltre permette di individuare ben 5 gravi patologie alla nona settimana di gestazione. È sicuramente il futuro, ormai presente, della diagnostica prenatale». Ma in Italia si può fare? «Certo, ma sono pochi i centri che se lo possono permettere perché serve una strumentazione particolare, la next generation sequencing, capace di estrarre il dna fetale da un campione di sangue dalla madre».

E mentre sulle analisi selettive la scienza galoppa, la gente litiga. La Federazione Internazionale delle organizzazioni della Sindome di Down, per esempio, si è rivolta alla Corte europea dei diritti dell'uomo per «riconoscere e proteggere il diritto alla vita delle persone con la sindrome di Down». Altre associazioni di pazienti, invece, sostengono che test di questo genere «favoriscono l'eugenetica».

Ma c'è anche chi avrebbe voluto sottoporsi a questo esame a tutti i costi. Come quella donna lituana che ha denunciato agli stessi giudici europei il proprio medico dopo la nascita di un figlio con la Sindrome per non averle offerto lo screening prenatale.