La cura più costosa del mondo salva una bambina di 6 mesi

Il farmaco più costoso del mondo e la preziosa collaborazione fra azienda ospedaliera Santobono di Napoli e servizio farmaceutico della Regione Campania hanno permesso a una bambina di sei mesi di guarire completamente da una gravissima malattia e di tornare a casa con la sua famiglia. La terapia, autorizzata in Europa lo scorso maggio e in Italia solo il 17 novembre, ha salvato la vita alla piccola affetta da Sma, l'atrofia muscolare spinale di tipo 1, rara patologia genetica neuromuscolare.

Ogni somministrazione della medicina costa 1,9 milioni di euro, ma il lavoro dei sanitari ha permesso di utilizzarla in fretta in modo da correggere tempestivamente il problema genetico e di permettere alla bimba di guarire completamente. Adesso lei e i suoi genitori sono finalmente a casa, dopo che per una settimana dal trattamento i medici hanno monitorato gli eventuali effetti collaterali. L'atrofia muscolare spinale insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza dei muscoli che, in breve tempo, compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. La nuova avveniristica terapia, usata per la prima volta in Italia, si basa sulla somministrazione di un vettore virale reso inoffensivo.

Una volta privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano del quale le cellule motorie del midollo spinale malato sono prive, permettendo di produrre la proteina mancante. E quindi di correggere definitivamente il difetto genetico. Il primo a tirare un sospiro di sollievo è stato Luigi, il papà della piccola Sofia: «All'inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine racconta -. Adesso, grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della bambina, tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa fare da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia». A dirigere l'équipe che ha reso questo miracolo possibile è stato Antonio Varone, primario della Neurologia del Santobono: «Negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile dice -. L'avvento di queste soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce, realizzabile attraverso l'implementazione di progetti di screening neonatale».

Prosegue Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell'azienda Santobono Pausilipon: «Ringrazio la Regione, il servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico e amministrativo dell'azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato. Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dall'azienda Santobono Pausilipon di Napoli, consolidatasi ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee».

Applaude questo risultato eccellente anche il governatore Vincenzo De Luca: «Il lavoro dell'equipe è ancora più significativo se si considerano l'età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, per la

prima volta in Italia, una terapia all'avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale per questo grande risultato ottenuto».