Il miracolo della scienza Due bambini nati ciechi recuperano la vista
17 Dicembre 2019 - 17:00La tecnica innovativa nella clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania
D ue bambini di otto e nove anni affetti da una malattia genetica rara, rarissima e terribile. Un destino che sembrava purtroppo segnato. Entrambi nati ciechi.
E invece il miracolo della scienza ha fatto storia. Undici anni di studi, di ricerche e finalmente una nuova terapia genica che d'ora in avanti cambierà il corso della malattia: la distrofia retinica ereditaria. Intanto ha fatto recuperare la vista ai due bambini ciechi dalla nascita.
La tecnica innovativa è stata messa in campo nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania «Luigi Vanvitelli». La patologia di cui erano affetti i due bambini è causata da mutazioni in un gene denominato RPE65 e la cura, sviluppata dalla casa farmaceutica Novartis, fornisce una sorta di copia del gene. «È il primo caso in Italia in cui sono trattati due bambini- sottolinea Francesca Simonelli, direttrice della clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. -L'intervento è andato bene, ci sono risultati molto soddisfacenti sul recupero visivo». Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici.
Le mutazioni nel gene RPE65 determinano ridotti o assenti livelli di attività della proteina RPE65, bloccando il ciclo visivo e causando la progressiva perdita della vista e, infine, la cecità. Solo poche migliaia di persone in tutto il mondo sono affette da distrofia della retina associata a mutazioni del gene RPE65, una patologia molto rara. Nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania è stato usato un farmaco innovativo, la cui sperimentazione è partita da Napoli 11 anni fa. «I bimbi hanno avuto uno straordinario miglioramento visivo, riescono a scendere in autonomia le scale, a correre e a giocare. È stata restituita la speranza ai piccoli affetti da cecità congenita», ha spiegato Simonelli.
E l'orgoglio in questo caso è tutto napoletano. «Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate - Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, sin dal primo studio clinico - ha aggiunto la Professoressa- Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie».
Si darebbe così un colpo mortale a una delle numerose malattie rare. Le cecità ereditarie colpiscono oltre 200mila persone solo nell'Unione Europea e sono dovute nella maggior parte dei casi ad alterazioni di geni «Abbiamo calcolato che in Italia possono esserci 40, 50 pazienti con questa mutazione. Immaginiamo che nei prossimi mesi e anni di poterli curare tutti».
Una buona notizia che sa davvero di Natale.