Cronache

Il miracolo della scienza Due bambini nati ciechi recuperano la vista

La tecnica innovativa nella clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania

Il miracolo della scienza Due bambini nati ciechi  recuperano la vista

D ue bambini di otto e nove anni affetti da una malattia genetica rara, rarissima e terribile. Un destino che sembrava purtroppo segnato. Entrambi nati ciechi.

E invece il miracolo della scienza ha fatto storia. Undici anni di studi, di ricerche e finalmente una nuova terapia genica che d'ora in avanti cambierà il corso della malattia: la distrofia retinica ereditaria. Intanto ha fatto recuperare la vista ai due bambini ciechi dalla nascita.

La tecnica innovativa è stata messa in campo nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania «Luigi Vanvitelli». La patologia di cui erano affetti i due bambini è causata da mutazioni in un gene denominato RPE65 e la cura, sviluppata dalla casa farmaceutica Novartis, fornisce una sorta di copia del gene. «È il primo caso in Italia in cui sono trattati due bambini- sottolinea Francesca Simonelli, direttrice della clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. -L'intervento è andato bene, ci sono risultati molto soddisfacenti sul recupero visivo». Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici.

Le mutazioni nel gene RPE65 determinano ridotti o assenti livelli di attività della proteina RPE65, bloccando il ciclo visivo e causando la progressiva perdita della vista e, infine, la cecità. Solo poche migliaia di persone in tutto il mondo sono affette da distrofia della retina associata a mutazioni del gene RPE65, una patologia molto rara. Nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania è stato usato un farmaco innovativo, la cui sperimentazione è partita da Napoli 11 anni fa. «I bimbi hanno avuto uno straordinario miglioramento visivo, riescono a scendere in autonomia le scale, a correre e a giocare. È stata restituita la speranza ai piccoli affetti da cecità congenita», ha spiegato Simonelli.

E l'orgoglio in questo caso è tutto napoletano. «Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate - Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, sin dal primo studio clinico - ha aggiunto la Professoressa- Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie».

Si darebbe così un colpo mortale a una delle numerose malattie rare. Le cecità ereditarie colpiscono oltre 200mila persone solo nell'Unione Europea e sono dovute nella maggior parte dei casi ad alterazioni di geni «Abbiamo calcolato che in Italia possono esserci 40, 50 pazienti con questa mutazione. Immaginiamo che nei prossimi mesi e anni di poterli curare tutti».

Una buona notizia che sa davvero di Natale.

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