Atrofia muscolare spinale, le favole che aiutano a conoscerla meglio

L'incidenza è pari a un caso ogni diecimila individui. Nota anche come SMA, l'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni del sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di controllo dei muscoli del corpo. I motoneuroni, il cui compito è quello di condurre i segnali nervosi che controllano direttamente o indirettamente i muscoli e il loro movimento, si distinguono in somatici e viscerali. I primi innervano i muscoli scheletrici. I secondi, invece, le ghiandole, il cuore e i muscoli lisci. In base all'età di insorgenza e alla severità della patologia, sono state individuate quattro forme di atrofia muscolare spinale. Il tipo I, la forma più grave, colpisce i bambini entro il sesto mese di vita. La morte sopraggiunge entro l'anno di esistenza. Il tipo II, forma meno severa, interessa i bambini tra i 6 e i 18 mesi di vita. La sopravvivenza è stimata fino all'adolescenza. Il tipo III compare intorno ai 3 anni e non riduce le aspettative di vita. Il tipo IV è la forma adulta della SMA.

La causa di insorgenza dell'atrofia muscolare spinale è una mutazione genetica a carico del gene SMN1. Quest'ultimo, localizzato sul cromosoma 5, produce una proteina chiamata SMN indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni. L'aberrazione riduce drasticamente i livelli di proteina SMN che giungono a una quota pari al 10-20% del normale. Questa condizione provoca una degenerazione progressiva dei motoneuroni (nei casi più gravi essi muoiono) con conseguente atrofia da inutilizzo dei muscoli. La SMA è una patologia genetica ereditaria a carattere recessivo. Ciò significa che, affinché venga ereditata da un soggetto, è necessario che entrambi i genitori siano portatori della stessa. Essere portatori non significa per forza essere malati. Si stima che una persona ogni 40-60 circa sia portatrice sana della SMA.

Ogni tipologia di atrofia muscolare spinale è caratterizzata da sintomi specifici. La SMA di tipo I provoca problemi nel muoversi, spostarsi, alzare il capo, masticare e ingerire i cibi, respirare e stare in posizione seduta. Gli arti superiori e inferiori appaiono esili e di consistenza molle. Il decesso sopraggiunge per insufficienza respiratoria. I pazienti affetti da SMA di tipo II manifestano contrazioni muscolari anomale degli arti, deformità delle mani e delle articolazioni, problematiche della respirazione, difficoltà nell'ingerire i cibi e mollezza dei muscoli di braccia e gambe. La SMA di tipo III causa tremolii alle mani, difficoltà a camminare, a fare le scale, a correre e disturbi della postura. Con il passare del tempo diventano indispensabili ausili come stampelle o sedia a rotelle. Infine i segni clinici della SMA di tipo IV consistono in tremolii, contrazioni improvvise dei muscoli, indebolimento del tono muscolare e difficoltà a camminare.

Non c'è nulla di meglio di una favola per spiegare ai piccoli pazienti (e ai loro genitori) cos'è l'atrofia muscolare spinale. È questo ciò che ha pensato Jacopo Casiraghi, responsabile del servizio di Psicologia del Centro Clinico NeMo di Milano e psicologo dell'Associazione Famiglia SMA Onlus. Casiraghi ha dato corpo alla sua convinzione con delle storie, raccolte nel progetto supportato da Biogen 'Lupo racconta la SMA'. Il libro, uscito lo scorso anno e distribuito in 23mila copie gratuite presso le librerie Feltrinelli, è diventato poi un ebook. Dal 5 maggio le favole si sono trasformate in podcast. Ben 14 puntate con la voce del doppiatore Luca Ward e dell'attore Nicolas Vaporidis.

La metafora ricorrente in queste storie, oltre a spiegare concetti crudi e pesanti, è impiegata con la finalità di lanciare un messaggio, quello dell'alternativa. Perché è possibile vivere, anche in modo sereno, nonostante una malattia grave e faticosa come la SMA. La parola scritta, dunque, diviene una specie di terapia per i bambini, ma soprattutto per la loro famiglia.