L'incidenza è pari a un caso ogni diecimila individui. Nota anche come SMA, l'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni del sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di controllo dei muscoli del corpo. I motoneuroni, il cui compito è quello di condurre i segnali nervosi che controllano direttamente o indirettamente i muscoli e il loro movimento, si distinguono in somatici e viscerali. I primi innervano i muscoli scheletrici. I secondi, invece, le ghiandole, il cuore e i muscoli lisci. In base all'età di insorgenza e alla severità della patologia, sono state individuate quattro forme di atrofia muscolare spinale. Il tipo I, la forma più grave, colpisce i bambini entro il sesto mese di vita. La morte sopraggiunge entro l'anno di esistenza. Il tipo II, forma meno severa, interessa i bambini tra i 6 e i 18 mesi di vita. La sopravvivenza è stimata fino all'adolescenza. Il tipo III compare intorno ai 3 anni e non riduce le aspettative di vita. Il tipo IV è la forma adulta della SMA.
La causa di insorgenza dell'atrofia muscolare spinale è una mutazione genetica a carico del gene SMN1. Quest'ultimo, localizzato sul cromosoma 5, produce una proteina chiamata SMN indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni. L'aberrazione riduce drasticamente i livelli di proteina SMN che giungono a una quota pari al 10-20% del normale. Questa condizione provoca una degenerazione progressiva dei motoneuroni (nei casi più gravi essi muoiono) con conseguente atrofia da inutilizzo dei muscoli. La SMA è una patologia genetica ereditaria a carattere recessivo. Ciò significa che, affinché venga ereditata da un soggetto, è necessario che entrambi i genitori siano portatori della stessa. Essere portatori non significa per forza essere malati. Si stima che una persona ogni 40-60 circa sia portatrice sana della SMA.
Ogni tipologia di atrofia muscolare spinale è caratterizzata da sintomi specifici. La SMA di tipo I provoca problemi nel muoversi, spostarsi, alzare il capo, masticare e ingerire i cibi, respirare e stare in posizione seduta. Gli arti superiori e inferiori appaiono esili e di consistenza molle. Il decesso sopraggiunge per insufficienza respiratoria. I pazienti affetti da SMA di tipo II manifestano contrazioni muscolari anomale degli arti, deformità delle mani e delle articolazioni, problematiche della respirazione, difficoltà nell'ingerire i cibi e mollezza dei muscoli di braccia e gambe. La SMA di tipo III causa tremolii alle mani, difficoltà a camminare, a fare le scale, a correre e disturbi della postura. Con il passare del tempo diventano indispensabili ausili come stampelle o sedia a rotelle. Infine i segni clinici della SMA di tipo IV consistono in tremolii, contrazioni improvvise dei muscoli, indebolimento del tono muscolare e difficoltà a camminare.
Non c'è nulla di meglio di una favola per spiegare ai piccoli pazienti (e ai loro genitori) cos'è l'atrofia muscolare spinale. È questo ciò che ha pensato Jacopo Casiraghi, responsabile del servizio di Psicologia del Centro Clinico NeMo di Milano e psicologo dell'Associazione Famiglia SMA Onlus. Casiraghi ha dato corpo alla sua convinzione con delle storie, raccolte nel progettosupportato da Biogen 'Lupo racconta la SMA'. Il libro, uscito lo scorso anno e distribuito in 23mila copie gratuite presso le librerie Feltrinelli, è diventato poi un ebook. Dal 5 maggio le favole si sono trasformate in podcast. Ben 14 puntate con la voce del doppiatore Luca Ward e dell'attore Nicolas Vaporidis. La metafora ricorrente in queste storie, oltre a spiegare concetti crudi e pesanti, è impiegata con la finalità di lanciare un messaggio, quello dell'alternativa. Perché è possibile vivere, anche in modo sereno, nonostante una malattia grave e faticosa come la SMA. La parola scritta, dunque, diviene una specie di terapia per i bambini, ma soprattutto per la loro famiglia.