Tumori del sangue, scoperti nuovi potenziali precursori

I tumori del sangue sono neoplasie che colpiscono le cellule del midollo osseo, il sistema linfatico e il sistema immunitario. Derivano dalla proliferazione e dalla sopravvivenza di due principali citogenesi del sangue, ovvero le linee di cellule mieloidi e quelle linfoidi. La forma cancerosa ematologica più nota è la leucemia, classificabile in acuta e cronica. Non meno importanti e pericolosi sono, poi, i linfomi (di Hodgkin e non Hodgkin) e il mieloma, quest'ultimo caratterizzato dalla produzione anomala e incontrollata delle plasmacellule.

I ricercatori dell'Università dello Utah hanno fornito nuovi particolari sulle mutazioni genetiche che possono avviare lo sviluppo e la progressione dei tumori del sangue. Lo studio è stato pubblicato su "Blood Cancer Discovery", rivista dell'American Association for Cancer Research. In particolare, gli scienziati hanno provato a identificare gli hotspot di mutazione o i frequenti cambiamenti in posizioni specifiche delle informazioni genetiche dei malati. Gli stessi hotspot sono stati utilizzati per verificare se le mutazioni fossero presenti nei dati del DNA di oltre 4.500 soggetti a cui non era stato diagnosticato il cancro.

È emerso che il 2% dei partecipanti, presumibilmente sani, aveva mutazioni identiche a quelle che si riscontrano di frequente negli individui affetti da tumori del sangue, seppure a livelli bassi. Le mutazioni si verificano in tutti e 3 i miliardi di basi di DNA presenti nelle cellule umane, sebbene molte non abbiano alcun impatto sulla salute. Altre, invece, potrebbero favorire la comparsa di malattie. Nella ricerca in questione, gli studiosi hanno tentato di capire quali mutazioni sono più frequenti negli adulti e nei bambini con e senza neoplasie ematologiche.

Per la prima parte dell'indagine, il team ha completato un'ampia analisi di data mining per esaminare i risultati pubblicati da 48 studi sul cancro che riportavano mutazioni presenti in soggetti a cui era stata diagnosticata la leucemia o un altro tumore del sangue. Tra i 7.430 pazienti, pediatrici e adulti, 434 posizioni del DNA sono state identificate come frequentemente mutate. In una successiva revisione di terabyte di dati genetici pubblici, i ricercatori hanno identificato queste mutazioni a bassi livelli in 83 dei 4.538 individui presumibilmente sani.

L'individuazione di una mutazione in una piccola percentuale di cellule del sangue di una persona sana può indicare che qualcosa di anormale ha iniziato a svilupparsi. Già in passato tale processo, noto come emopoiesi clonale, si era rivelato molto più comune con l'avanzare dell'età. Tuttavia, come dimostra lo studio in questione, l'emopoiesi clonale è stata riscontrata anche nei bambini.

«Questa espansione della gamma di mutazioni ematologiche dell'hotspot di malignità - affermano gli scienziati - va oltre una migliore comprensione del repertorio molecolare dei tumori del sangue.

Una conoscenza più completa delle mutazioni rilevanti può aumentare la nostra individuazione dei pazienti a più alto rischio di trasformazione maligna». L'obiettivo, dunque, è quello di colmare le lacune nella comprensione dello sviluppo del cancro in modo che il futuro lavoro di prevenzione possa svolgersi in modo più rapido ed efficace.