Se la malattia è rara per Comuni e Asl non esiste neppure

Diego Pistacchi

Luca ha 14 anni e fin da piccolo ha avuto difficoltà ad articolare le parole, rifiutava il cibo. Sembravano problemi normali, ma era stato colpito dalla sindrome di Asperger. Alessandro ha sedici anni e da quando aveva dieci mesi ha una malattia che nessuno, ancor oggi, è riuscito a spiegare a codificare. Poi c’è la sindrome di Goldenhar, per la quale non c’è alcun centro di riferimento in tutta la Liguria e all’Istituto superiore della Sanità ne conoscono solo 3 casi, o quella di Tourette, neppure codificata in Italia, ce n’è una talmente strana che si chiama «sindrome 49xxxxy». Sono tutte malattie rare invalidanti, e sono talmente rare che neppure vengono riconosciute. Chi ne è affetto, fin da bambino, si vede sbattere tante porte in faccia, semplicemente perché il sistema sanitario nazionale o anche gli uffici degli enti locali non le considerano.
Così se un Comune fa un bando per portatori di handicap capita che un assistente sociale si trovi a negare l’ammissione a un ragazzo colpito da malattia rara solo perché nell’elenco non è segnata. O se un ragazzo colpito da mucolipidosi va a scuola non può vedersi riconoscere il diritto al pulmino o all’accompagnamento e i suoi genitori si sentono rispondere: «Semmai ritorni quando non potrà più camminare». Esempi tratti dalla realtà e raccolti nel libro bianco che il «gruppo di auto aiuto Echidna» fondato nel 2001 da alcuni genitori genovesi stanno cercando di portare all’attenzione delle istituzioni. Perché per quasi tutte queste malattie in Liguria non esistono centri di riferimento. Ogni volta che c’è un problema va affrontato come fosse la prima volta e troppo spesso chi ha un figlio colpito da una sindrome rara rischia di essere abbandonato a se stesso, si trova senza aiuti contro una burocrazia che costringe a situazioni impensabili. «Basti pensare che alcuni ragazzi sono stati convocati per una visita medico legale da un ministero per ottenere il riconoscimento dell’invalidità - spiega Paola Mazzuchi Cargiolli, portavoce del gruppo -. E dopo pochi mesi un altro ministero li ha riconvocati per la stessa visita».
Eppure certe malattie non hanno speranze di guarigione. Periodicamente chi ne è vittima viene sottoposto a controllo, mentre magari i falsi invalidi continuano a ottenere contrassegni, esenzioni, diritti. «Da qualche tempo abbiamo ottenuto un po’ di ascolto in Regione - osserva Giulio Pinza, uno dei genitori del gruppo -. Speriamo l’attenzione non venga meno, perché ancora non abbiamo fatto che un piccolissimo passo». In questi giorni, in concreto, sono state riconosciute le esenzioni dai ticket per i portatori di malattie rare. «È un buon risultato - osserva Paola Mazzuchi Cargiolli -. Ma per assurdo è quasi il problema minore. Noi chiediamo anche cose semplici e poco costose. Ad esempio un centro regionale di riferimento che conosca tutte le patologie e a cui rivolgersi, sia noi sia gli enti locali che avessero dubbi, in ogni singola situazione di necessità. E poi un codice, un banale tesserino, come per il gruppo sanguigno, nel quale riportare tutta la cartella clinica delle nostre malattie, in modo che chi si trova davanti ai nostri ragazzi non debba ricominciare tutto daccapo. Per questo servirebbe anche un incontro con tutti i dirigenti delle Asl». Più che tanti fondi e risorse, servirebbe un minimo di attenzione e di logica.

Perché durante i momenti di ritrovo al gruppo di auto aiuto è usanza fare il «gioco dell’Echidna», un banale gioco dell’oca, ma le trappole e i rischi delle caselle sono rappresentate dalla burocrazia e dalla scarsa conoscenza delle malattie rare. I genitori chiedono di ridurre queste caselle, per non dover sempre tornare al via proprio nel momento del bisogno.