La malattia ereditaria, Telethon e il "cuore di biscotto": la storia di Edoardo

Paraparesi spastica ereditaria. Una patologia che sembra, solo a sentirla, una sentenza, anche non conoscendo bene di cosa si tratta, visto che come molte altre, si tratta di una malattia rara. Colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Alla nascita i bambini sono normali, così come nelle prime fasi dello sviluppo, ma già nei primi due anni di vita, compaiono paraplegia spastica, debolezza e rigidità degli arti inferiori, che entro i 7-8 anni si estendono anche agli arti superiori. La maggior parte di loro diventa dipendente dalla sedia a rotelle prima della tarda infanzia o nella prima adolescenza. Successivamente, la malattia progredisce verso la tetraplegia spastica grave e si può manifestare una sindrome pseudo-bulbare (una condizione caratterizzata dall'incapacità di controllare i muscoli del volto, causata da diverse malattie neurologiche, ndr).

La buona notizia, ma sembra un eufemismo in una patologia così grave, è la sopravvivenza, che nella maggior parte dei casi è a lungo termine. Tuttavia la qualità della vita è compromessa dai segni neurologici progressivi e dalla perdita dell’indipendenza. In tutto il mondo di questa malattia esistono solo una trentina di casi. Questa in sintesi la spiegazione, ma raccontarla e viverla sono due cose assolutamente diverse. Cosa succede in una famiglia quando un bambino viene colpito da una patologia simile? Per comprenderlo abbiamo raccolto la storia di Edoardo che ora ha 19 anni, ma ne aveva appena 4 quando gli è stata diagnosticata questa malattia, che per lui ha anche un'ulteriore particolarità, visto che non è arrivata per ereditarietà del patrimonio genetico dei genitori, come suggerisce il nome, ma è autoindotta per mutazione spontanea, evento che riguarda a livello mondiale, il 2/3 % della casistica di questa affezione.

Una vita tranquilla, poi la diagnosi

Mamma Marina, con il sesto senso tipico di tutte le mamma, già prima dei 4 anni di Edoardo, si era resa conto che qualcosa non andava: il piccolo quando dormiva si irrigidiva e nonostante fosse molto dinamico e gattonava in giro per casa, non riusciva a deambulare. Quando succede, a 18 mesi, Edoardo tende a camminare solo sulle punte. Comincia così il crocevia di ospedali e visite per comprendere cosa stia succedendo. Passano due anni, ma nonostante le infinite analisi nessuno riesce a capire, fino a che dopo la nascita della sorellina Margherita, i genitori vengono convocati dalla genetista dell'ospedale “la nostra famiglia” vicino a Lecco, e viene data loro la sentenza di Paraparesi Spastica Eredeitaria.

Mamma Marina ricorda quel momento come "un pugno in faccia", anche per l'assurdità che le viene raccomandata, visto che Edoardo all'epoca aveva 4 anni, che proprio in virtù dell’origine spontanea della mutazione il figlio avrebbe dovuto a 18 anni astenersi categoricamente da generare figli. Quel senso di paura e smarrimento, viene poi sigillato da una frase della dottoressa: “Signora mica le ho detto che Edoardo ha la SLA”. Frase per cui non ci sono nè parole, nè risposte adeguate.

Una vita che non ha una direzione giusta da prendere

Il fatto che quella che affligge Edoardo sia una malattia rara, fa sì che la famiglia da quel momento in poi "navighi a vista", senza avere certezze e indicazioni pecise su cosa fare. Succede quindi che il bambino Inizia a far lavorare sulla psicomotricità, per poi accorgersi di dover invece recuperare terreno sul piano cognitivo. Edoardo arriva con questa incertezza in 1a media, presentando difficoltà sulla “working memory” (la facoltà che permette di mantenere in memoria e, al tempo stesso, elaborare le informazioni, ndr), manifestando fatica nella soluzione dei problemi, soprattutto matematici, che richiedono capacità astrattive.

La cosa meravigliosa in tutto questo, è che Edoardo è molto ben inserito nella sua classe. Mamma Marina, lo definisce un “piccolo principe” con la grande capacità di farsi amare da tutti e di riuscire a far emergere il lato positivo degli altri. Sarà forse per questo che i suoi amici non vedono quella malattia, ma solo la grande forza di quel ragazzo, dai capelli rossi e gli occhi azzurri, con cui scambiano tratti caratteriali e si contagiano a vicenda, con un'interazione che fa emozionare. Così come il rapporto con la sorella Margherita, un vero vulcano, innamorata di quel fratello che nessuno deve toccare o prendere in giro.

Come sta ora Edoardo

Dopo il Covid e le restrizioni, come tutti gli adolescenti è entrato nella fase critica della vita. Ora si muove per il 95% del tempo su sedia a rotelle; solo molto di rado si aiuta nella deambulazione con delle stampelle o bastoni. Mangia da solo (senza PEG) e respira senza supporti ausiliari. La natura della sua affezione (mutazione spontanea) gli ha “regalato” alcuni tratti di patologia molto accentuati, come per esempio un ipertono muscolare fortissimo che gli ha causato una artrosi ai piedi molto seria che sarà motivo di una complessa operazione (dovranno rompergli le ossa del metatarso e poi risistemarle).

Telethon è vicino ad Edoardo e a tutti i bimbi con malattia rara

Nonostante l'esiguo numero di pazienti affetti dalla stessa patologia di Edoardo, sia lui che i suoi genitori che fanno parte dell'associazione AIVIPS (Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica), non sono soli. Telethon pensa anche a loro e a tutti gli altri bambini affetti da malattie rare, ma le cose da fare sono tante. Per questo il 6 e 7 maggio tornano i Cuori di biscotto di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare che anche quest'anno celebra le Mamme rare con la campagna Io per lei.

Un invito a unirsi alla grande catena di solidarietà verso le mamme dei bambini con una malattia genetica rara, scegliendo con i Cuori di biscotto di compiere un gesto d’amore per sostenere la ricerca scientifica di Fondazione Telethon, proprio in prossimità della Festa della Mamma. In tutta Italia sarà possibile trovare oltre 2.000 punti di raccolta dove circa 5.000 volontari di Fondazione Telethon e UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, di AVIS Volontari Italiani Sangue, Anffas - Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, UNPLI - Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti, distribuiranno i Cuori di biscotto a fronte di una donazione minima di 15 euro.

“Le mamme dei bambini con malattie genetiche rare sono da sempre il nostro sprone più grande. L’amore e la dedizione con cui si impegnano ogni giorno per creare condizioni di vita migliori per i propri figli sono per noi un esempio per proseguire la nostra comune battaglia per arrivare ad una cura – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. - La ricerca è il mezzo scelto da Fondazione Telethon, perché nessun bambino sia lasciato indietro”.

Sulla pagina telethon è possibile trovare il punto di raccolta più vicino o richiedere i Cuori di biscotto nella sezione dello shop solidale. Per partecipare attivamente alla campagna e aiutare a distribuire i Cuori di biscotto, basta contattare il numero 06/440151 (tasto 2) oppure scrivere all’indirizzo volontari@telethon.