"Tutto cambiò con la prima crisi". La "mamma rara" che combatte per la figlia

"A due mesi, mia figlia ha avuto la sua prima crisi epilettica". È iniziata così la lotta contro una malattia inizialmente sconosciuta, che ha sconvolto la vita della famiglia di Barbara: "Da quel giorno, tutto è cambiato completamente", racconta al Giornale.it. Barbara è una delle "mamme rare", che combattono ogni giorno per i loro bambini e che sono protagoniste della campagna di primavera Io per Lei di Telethon.

La storia di Barbara inizia come quella di tante altre mamme: prima il matrimonio con Massimiliano nel 2006, poi la nascita di Alessandro nel 2009 e di Arianna nel 2013. Tutto sembrava procedere per il meglio. Poi qualche comportamento strano nella piccola aveva destato i primi sospetti. Fin dalla nascita, infatti, la bimba "aveva dato qualche segnale. Io facevo qualche confronto con Alessandro e vedevo che lei non interagiva e non mi guardava". Campanelli d'allarme che, inizialmente, non avevano destato particolare angoscia nella donna: "Ero preoccupata, ma relativamente", ammette Barbara. "Tutto è cambiato quando Arianna ha avuto la sua prima crisi epilettica, quando aveva due mesi. In quel momento abbiamo iniziato il nostro percorso per gli ospedali, alla ricerca di qualche risposta. Siamo andati anche in America". Per un anno, però, nessuno è riuscito a trovare la causa delle crisi e dei sintomi della piccola.

Poi, ad aprile del 2014, è arrivata la diagnosi: "Disturbo da encefalopatia CDKL5". Una malattia genetica per la quale attualmente non esiste una cura: il gene che dovrebbe produrre la proteina omonima non lavora nel modo giusto e causa un'incompletezza dello sviluppo neuronale, sia per quanto riguarda il numero di neuroni, sia per quanto riguarda la comunicazione tra loro. La risposta a tante domande era arrivata e prospettava una situazione non semplice. In realtà, spiega Barbara, "alla diagnosi in sè per sè abbiamo reagito bene, perché convivevamo già con la malattia da un anno, la conoscevamo. Semplicemente non sapevamo come si chiamasse, quindi tutto sommato il momento della diagnosi è stato positivo". La sindrome si caratterizza nei piccoli pazienti in modalità diverse. Per esempio, spiega Barbara, "a causa di questo disturbo, Arianna soffre di epilessia, che si manifesta con crisi pluri-quotidiane e farmacoresistenti. Inoltre ha una debolezza tale per cui non riesce a stare seduta, ha bisogno di una sedia a rotelle. Inoltre, non riesce ad afferrare oggetti, fugge lo sguardo e ride pochissimo: è una bambina molto seria. Poi ha anche una fragilità ossea diffusa: si è rotta le gambe 4 volte e anche adesso stiamo combattendo per una frattura". Difficoltà e imprevisti che caratterizzano la vita quotidiana della famiglia di Barbara: "Di sicuro non ci annoiamo", dice.

Una volta venuti a conoscenza della patologia di Arianna, la famiglia ha cercato di contattare altre famiglie con la stessa problematica. Ne è nata un'associaione, CDKL5 insieme verso la cura, che supporta le persone che devono fare i conti con questa sindrome: "Sono circa 40 i casi conosciuti, anche se uno studio recente ha dimostrato che ha un'incidenza di uno su 43mila nati". Ad oggi, per questa malattia non esiste una cura: "Il nostro sogno è quello di vedere Arianna stare bene, ma sarebbe già tanto vederla stare meglio", commenta Barbara. Per questo la ricerca è importante, tanto da rappresentare "l'unica opportunità che abbiamo" e il sostegno di Telethon in questo senso è continuo e costante e si esprime, questo weekend, con la vedita dei Cuori di biscotto.