E due milioni di italiani sperano nella ricerca

Difficile spiegare cosa sia una patologia complessa come l’Epidermolisi bollosa. Gli esperti provano a farlo partendo dal significato dei termini. «Epidermolisi» letteralmente è la rottura della pelle, ma anche delle mucose. «Bollosa» si riferisce alla tendenza a formare bolle, vesciche e scollamenti della cute e/o delle mucose, che si riempiono di siero in seguito a traumi o frizioni seppur lievi. Già alla nascita il neonato presenta piaghe e lacerazioni che guariscono soltanto dopo mesi di ricovero e per mezzo di dolorose medicazioni quotidiane. Senza dimenticare le difficoltà immediate legate alla nutrizione, che impongono l’uso di specifici biberon. Persino il sollevamento del piccolo dalla culla richiede precauzioni particolari. Per tutta la vita un paziente affetto da Epidermolisi dovrà fare i conti con medicazioni e bendaggi, terapie a base di antibiotici per combattere il pericolo di infezioni per le ferite sempre aperte, oltre che con il rischio concreto di tumori alla pelle. Per questi motivi si parla di «sindrome dei bambini farfalla» appunto in riferimento alla fragilità che accompagna ogni gesto, compreso il più banale come camminare o afferrare oggetti. In Italia si calcola che nasca malato un bambino ogni 82mila, a fronte di una media mondiale di uno ogni 17mila, per un totale di 5 milioni di malati.
Le malattie definite «rare», che interessano cioè meno di 5 persone su diecimila cittadini in Europa, secondo il Servizio sanitario nazionale sono circa 7mila, elenco aggiornato a marzo 2008 con l’aggiunta di 109 nuove patologie riconosciute. L’«esercito» dei pazienti tocca i 30 milioni di individui in Ue, 2 milioni nel nostro Paese. La loro scarsa diffusione è pero sfortunatamente anche la ragione della mancanza di investimenti privati per la ricerca, rivolti altrove per motivi di opportunità tecnologiche ed economiche.

Nella ricerca per le malattie rare l’Italia resta comunque impegnata in prima linea: il bando Italia-Usa per il 2007-2008 prevede fondi per 10 milioni di euro. A questi si devono aggiungere i 2 milioni impiegati allo stesso scopo nell’ambito del progetto europeo Euronet.