L'analisi del Dna, un'arma in più per la prevenzioneDal test del patrimonio genetico tante informazioni di grande valore

Negli ultimi anni il mondo medico ha fatto notevoli passi avanti nella scoperta delle cause di molte malattie genetiche dovute ad anomalie del Dna. Ovviamente il Dna non può fornire una previsione dello stato di salute generale di una persona o le sue caratteristiche emotive e caratteriali, ma - se siamo in grado di fare le domande giuste - può fornire informazioni utili e importanti per la prevenzione dalle malattie.
Le «condizioni» genetiche accadono a causa di cambiamenti all'interno del Dna: esistono condizioni che i genitori trasferiscono ai figli, e condizioni che si verificano per la prima volta quando un bambino viene concepito. Conoscere la propria condizione genetica è fondamentale per prendere, in maniera consapevole, decisioni sul proprio stato di salute e quello dei propri familiari, oltre che per affrontare bene una gravidanza. E il medico genetista, che vanta una formazione specifica, è in grado d'individuare e definire il tipo di condizione genetica e fornire al paziente le informazioni più utili sul suo patrimonio genetico e gli effetti che questo può avere sulla sua salute. Il consulente genetista medico, infatti, non solo può riconoscere le malattie genetiche, ma può anche aiutare a comprendere come alcune malattie o condizioni genetiche possono colpire l'individuo o i suoi familiari. L'Istituto Neurologico mediterraneo (Neuromed) vanta, tra le sue tante specializzazioni ed eccellenze, un Centro di genetica molecolare (Cgm) che oggi è un punto di riferimento ad alta specializzazione per la genetica e la biologia molecolare ed eroga prestazioni sia in regime convenzionate con il Servizio sanitario nazionale sia in regime di solvenza. Presso l'Istituto Neuromed di Pozzilli (Isernia) si effettuano consulenze per la diagnosi o lo screening di malattie genetiche e per la valutazione del rischio di ricorrenza familiare di specifiche patologie ereditarie.
Le indagini di genetica molecolare consistono nell'analisi del Dna e dell'Rna per evidenziare una patologia ereditaria, il rischio di trasmissione alla prole e la possibilità di manifestarla nel corso della vita.
Vengono, pertanto, eseguite indagini genetiche per la diagnosi di patologie a trasmissione Mendeliana, come la Fibrosi cistica, la Talassemia e l'Emocromatosi, e indagini per identificare mutazioni associate a un aumentato rischio di sviluppare alcune patologie, per esempio cardiovascolari e trombosi venose.

La visita genetica viene effettuata a singoli, ma anche a coppie che, prima d'avere un figlio, vogliono informazioni riguardo il possibile stato di salute del loro futuro bambino, o anche a intere famiglie.