Lotta alle distrofie muscolari

Le malattie neuromuscolari costituiscono un arcipelago ancora misconosciuto. Rappresentano un territorio di confine della medicina che solo negli ultimi anni è stato oggetto di indagine in modo approfondito. Sono malattie ereditarie o acquisite comprendenti disordini del motoneurone, del nervo, della giunzione neuromuscolare o del muscolo scheletrico. Comprendono molti sottogruppi che rendono complesso lo studio, la diagnosi e la terapia di queste malattie.
«Anche se per poche di queste forme esiste una terapia risolutiva specifica, è essenziale – afferma il professor Giovanni Meola, cattedra di neurologia all’università di Milano, uno dei più apprezzati studiosi di queste patologiue a livello internazionale – segnalare l’efficacia di alcuni trattamenti farmacologici e la loro potenzialità».
Il professor Meola sta attualmente studiando, assieme ad un team di scienziati soprattutto della università di Rochester-NY, l’efficacia di alcuni farmaci risparmiatori di potassio nelle paralisi periodiche o l’impiego di immunosoppressori risparmiatori di steroidi nella miastenia grave generalizzata. Verso queste malattie – afferma Meola – è necessario modificare l’approccio, coniugando le fasi della diagnosi e della cura con quella della comunicazione, mettendo al primo posto il paziente e la sua qualità di vita. Un anno fa il professor Meola ha costituito presso il dipartimento di neurologia del Policlinico San Donato un Centro per lo studio delle malattie neuromuscolari (CMN), che collabora attivamente sia con il professor Fontaine dell’Ospedale parigino della Salpetrieré sia con il professor Hanna dell’ospedale londinese di Queen Square. Tra gli obbiettivi la promozione della ricerca e la diffusione delle conoscenze di queste malattie. Presso il Centro è in fase di elaborazione una scala di valutazione della “qualità di vita” del malato neuromuscolare affetto da distrofie miotoniche o dalla forma facio-scapolo-omerale. Il Centro promuove il finanziamento di ricerche applicate e di base sulle malattie neuromuscolari. Tra i servizi offerti vi è l’ambulatorio neuromuscolare, convenzionato con il Servizio sanitario nazionale, gli accertamenti di laboratorio (l’esame elettromiografico e la biopsia muscolare. Questi esami consentono di giungere ad una precisa diagnosi. «In alcuni casi selezionati - afferma Meola - si può procedere all’esame biomolecolare del DNA linfocitario e alla valutazione quantitativa della forza muscolare. Questa strumentazione è indispensabile per fornire informazioni sull’efficacia dei trattamenti intrapresi.

È già stata costituita una banca dei tessuti in cui vengono conservate le biopsie muscolari ed il sangue periferico per ulteriori esami diagnostici. Il Centro è punto di riferimento, per l’Italia settentrionale, dei pazienti affetti da paralisi periodiche e da miotonie congenite non distrofiche.